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Raising Awareness Towards Underdiagnosed Renal Hypouricemia: A Case Report

ABSTRACT Renal hypouricemia (RHUC) is an autosomal recessive disease caused by the dysfunction of uric acid (UA) transporters in the proximal tubule causing increased fractional excretion of uric acid (FEUA). It is associated with mutations of SLC22A12 that codifies for URAT1, involved in RHUC type 1, or SLC2A9 which codifies for GLUT9 and is involved in RHUC type 2. We present the case of a man diagnosed with ...

Prevalência e características de SAOS Posicional, um estudo retrospetivo

Resumo Objetivos: Comparar a prevalência de SAOS Posicional (SAOS-P) com base em diferentes definições e identificar os principais fatores independentemente associados com SAOS-P e SAOS-P exclusiva (SAOS-Pe). Desenho do Estudo: Estudo retrospetivo. Material e Métodos: Análise do registo de polissonografia (PSG) tipo 3 de doentes adultos realizadas entre 2020 e 2021 no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital...

Rinite Alérgica Local: Protocolo de abordagem diagnóstica e terapêutica

Resumo Objetivo: Apresentação de protocolo para abordagem diagnóstica e terapêutica na Rinite Alérgica Local. Materiais e métodos: Revisão bibliográfica de artigos científicos, publicados em língua inglesa, entre 2000 e 2021, com recurso à base de dados PubMed. Resultados: Clinicamente a Rinite Alérgica Local manifesta-se por sintomatologia semelhante à da rinite alérgica, no entanto, os testes cutâneos e o dos...

Turberculose ganglionar: Proposta de protocolo de atuação

Resumo Introdução: A tuberculose ganglionar (TG) é uma das formas de apresentação mais frequente de tuberculose extrapulmonar, sendo também a mais comum na área de cabeça e pescoço. Objetivos: Apresentar casos de TG cervical diagnosticados no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Garcia de Orta, analisando as dificuldades no diagnóstico através de citologia aspirativa com agulha fina. Proposta de protocol...

Tradução, adaptação e validação da Versão Portuguesa da escala de gravidade de ...

Resumo A acumulação de secreções a nível da hipofaringe, da glote e/ou traqueia constitui um sinal cardinal de disfagia, tendo uma grande relevância clínica e terapêutica. Para a avaliação da acumulação residual de secreções Murray et al. criaram, em 1996, a Secretion Severity Rating Scale. O objetivo deste estudo foi a tradução, adaptação e validação para português europeu desta escala através da aferição da v...

New treatments in membranous glomerulopathy - from the pitfalls of rituximab to...

Primary membranous nephropathy (PMN) is the main cause of nephrotic syndrome in adults. The recognition that this kidney-specific disease is the result of an autoimmune process has changed diagnostic and therapeutic approaches. The determination of anti-phospholipase A2 receptor and thrombospondin type-1 domain containing 7A, when available, are part of the diagnostic and therapeutic monitoring workup. More rec...

Mudança de paradigma nas histerectomias: estudo retrospetivo comparativo

Overview: Despite the reduction in the rate of hysterectomies during the past years, it is still the second most common major surgical procedure performed among women. It has been common practice to counsel women who were planning hysterectomy, particularly in their mid-40s or older, to undergo concomitant bilateral salpingo-oophorectomy. However, this recommendation is now being replaced by consideration of ov...

Homocistinúria clássica: doença muito rara em Portugal com risco trombótico ass...