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Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022
Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Cardoso, Sónia; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, SandraRelatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doe...
X-Linked Adrenoleukodystrophy: A Heterogeneous Peroxisomal Disorder you Should ...
Lopes das Neves, Pedro; Durães, João; Monteiro, Isabel; Diogo, Luísa; Macário, Maria do CarmoX-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare peroxisomal disease caused by a mutation in gene ABCD1, impairing peroxisomal b-oxidation of very long-chain fatty acids. It has a heterogeneous clinical presentation that may difficult the diagnosis, with three main phenotypes: an Addison syndrome-like phenotype with adrenal insufficiency; a myeloneuropathic form, which progresses as a spastic paraparesis; a cere...
GenEye24: Novel Rapid Screening Test for the Top-3 Leber's Hereditary Optic Neu...
Martins, Sara; Santos, Maria João; Teixeira, Márcia; Diogo, Luisa; Macário, Maria do Carmo; Pedro Marques, João; Fonseca, Pedro; Grazina, ManuelaLeber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) has been mainly (90-95%) associated to one of three variants: m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C. Herein, a screening method was developed for its detection, supporting clinical/therapeutics decision. It relies on real-time PCR with High-Resolution Melting (HRM) analysis. Variant classification is made using HRM Software and quality controls. Ninety-four samples were an...
Posttranslational modifications of proteins are key features in the identificat...
Salazar, Ivan L.; Lourenço, Ana S. T.; Manadas, Bruno; Baldeiras, Inês; Ferreira, Cláudia; Teixeira, Anabela Claro; Mendes, Vera M.; Novo, Ana MargaridaMultiple sclerosis is an inflammatory and degenerative disease of the central nervous system (CNS) characterized by demyelination and concomitant axonal loss. The lack of a single specific test, and the similarity to other inflammatory diseases of the central nervous system, makes it difficult to have a clear diagnosis of multiple sclerosis. Therefore, laboratory tests that allows a clear and definite diagnosis...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020
Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; Costa, InêsRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2020. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019
Teles, Elisa Leão; Pereira, Carla; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, SandraRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2019. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave...
Metabolic Diseases: a differential diagnosis of primary progressive multiple sc...
Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Ribeiro, Diogo; Sá, Maria José; Macário, Maria do Carmo; Silva, AnaObjectives: The overall aim of our research project is to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify metabolic disorders in 104 patients with a presumptive diagnosis of primary progressive MS.
Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017
Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; Macário, Maria do Carmo; Tavares, IsabelA cistinose é uma doença metabólica multisistémica, autossómica recessiva caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Neste trabalho foram estudados doentes não r...
Metabolic Diseases Masquerading As Primary Progressive Multiple Sclerosis
Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Ribeiro, Diogo; Alves, Sandra; Vieira, Luís; Sá, Maria José; Macário, Maria do Carmo; Silva, Ana; Sá, JoãoObjectives: The overall aim of our research project is to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify metabolic disorders in patients with a presumptive diagnosis of primary progressive MS.