17 documents found, page 1 of 2
A Novel Noonan Syndrome RAF1 Mutation: Lethal Course in a Preterm Infant
Ratola, A.; Silva, H.; Guedes, A.; Mota, C.; Braga, A.; Oliveira, D.; Alegria, A.; Carvalho, C.; Álvares, S.; Proença, E.Noonan syndrome is a relatively common and heterogeneous genetic disorder, associated with congenital heart defect in about 50% of the cases. If the defect is not severe, life expectancy is normal. We report a case of Noonan syndrome in a preterm infant with hypertrophic cardiomyopathy and lethal outcome associated to acute respiratory distress syndrome caused by Adenovirus pneumonia. A novel mutation in the RA...
Prática ventilatória em recém-nascidos de extremo baixo peso
Ratola, A.; Silva, H.; Oliveira, D.; Carvalho, C.; Almeida, A.; Proença, E.Introdução: As práticas ventilatórias nos recém-nascidos de extremo baixo peso (RNEBP) têm vindo a alterar-se ao longo dos anos, havendo uma preocupação crescente em implementar estratégias protetoras do pulmão. O presente trabalho pretendeu caracterizar a prática ventilatória nos RNEBP numa unidade de cuidados intensivos neonatais. Métodos: Análise retrospetiva dos registos clínicos dos RNEBP, admitidos entre ...
Neonatal Hemophilia: A Rare Presentation
Ferreira, N.; Proença, E.; Godinho, C.; Oliveira, D.; Guedes, A.; Morais, S.; Carvalho, C.Hemophilia A is a X-linked hereditary condition that lead to decreased factor VIII activity, occurs mainly in males. Decreased factor VIII activity leads to increased risk of bleeding events. During neonatal period, diagnosis is made after post-partum bleeding complication or unexpected bleeding after medical procedures. Subgaleal hemorrhage during neonatal period is a rare, severe extracranial bleeding with hi...
Dexametasona Pré-Natal — Influência na Morbimortalidade do Recém-Nascido Pré-Termo
Proença, E.; Alegria, A.; J. Mendes, M.; Rocha, E.; Alves, B.Objectivo: Determinar a influência da utilização da dexametasona pré-natal, em recém-nascidos com idade gestacional (IG) inferior a 31 semanas, na incidência de doença de membranas hialinas (DMH), necessidade de ventilação assistida, hipotensão arterial, hemorragia intraventricular (HIV), sépsis precoce e enterocolite necrosante (ECN) e ainda no tempo de hospitalização dos sobreviventes e na mortalidade. Materi...
Fenitoína – fronteiras do tratamento
Antunes, J.; Araújo, L.; Carrilho, I.; Soares, P.; Proença, E.Introdução: As crises convulsivas são manifestações clínicas frequentes no período neonatal. Continua pouco claro qual a melhor abordagem terapêutica, nao existindo ainda consenso entre os diversos protocolos. A terapêutica antiepiletica usada tradicionalmente e, muitas vezes, pouco eficaz e pode originar efeitos secundários importantes. Caso Clínico: Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou ...
A case of Protracted Diarrhea in a Newborn: a Diagnostic Challenge
Mendes, C.; Figueiredo, C.; Mansilha, H.; Proença, E.; Oliveira, D.; Lima, R.; Carvalho, C.Congenital diarrhea comprises a broad range of pathologies and often requires a thorough workup and immediate treatment. Although rare, microvillous inclusion disease (MVID) should be included in differential diagnosis of this presentation in the neonate. We report the case of a 36-week newborn who developed signs of severe dehydration and lethargy, requiring fluid resuscitation and total parenteral nutrition. ...
Congenital Heart Disease At Maternidade Júlio Dinis
Nascimento, J.; Correia, C.; Guedes, A.; Proença, E.; Loureiro, M.; Alvares, S.
Endocardite infecciosa num recém-nascido pré-termo
Ribeiro, C.; Rios, M.; Lopes, L.; Álvares, S.; Proença, E.; Guedes, A.Introdução: A endocardite infecciosa é uma situação rara mas grave no período neonatal. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, pré-termo de 31 semanas que ao 15º dia de vida apresentou quadro séptico pelo que iniciou antibioticoterapia. Nas hemoculturas efectuadas isolou-se Staphylococus aureus, sensível aos antibióticos prescritos e o cateter epicutâneo-cava introduzido no sexto...
Insuficiência respiratória aguda: quando o tempo conta…
Fonte, M.; Braga, A.; Lopes, L.; Guedes, A.; Veloso, J.; Vaz, T.; Monterroso, J.; Rebelo, M.; Ferreira, M.; Pedro, A.; Proença, E.RESUMO A drenagem venosa pulmonar anómala total (DVPAT) é uma cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares não apresentam a normal conexão à aurícula esquerda. A sua classificação relaciona-se com o local de ligação. Na sua variante obstrutiva, tem uma evolução rapidamente fatal na ausência de tratamento cirúrgico emergente. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou dificuldade respir...
Hiperinsulinismo congénito: revisão teórica e série de casos
Bandeira, A.; Cardoso, C.; Sizenando, J.; Proença, E.; Martins, E.O hiperinsulinismo congénito constitui a causa mais frequente de hipoglicemia persistente no recém-nascido e lactente e engloba um grupo heterógeneo de defeitos genéticos que afectam o metabolismo da secreção de insulina. Os autores apresentam três casos clínicos de hiperinsulinismo congénito. Os três casos ilustram a diversidade na apresentação clínica, desde a iritabilidade, a um quadro clínico de sepsis ou c...