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Variants in STXBP3 are Associated with Very Early Onset Inflammatory Bowel Dise...
Ouahed, J; Kelsen, JR; Spessott, WA; Kooshesh, K; Sanmillan, ML; Dawany, N; Sullivan, KE; Hamilton, KE; Slowik, V; Nejentsev, S; Farela Neves, JBackground and aims: Very early onset inflammatory bowel disease [VEOIBD] is characterized by intestinal inflammation affecting infants and children less than 6 years of age. To date, over 60 monogenic aetiologies of VEOIBD have been identified, many characterized by highly penetrant recessive or dominant variants in underlying immune and/or epithelial pathways. We sought to identify the genetic cause of VEOIBD...
Hemangioendotelioma hepático infantil e rim displásico multiquístico: uma nova ...
Moura, MC; Nunes, P; Flores, H; Lemos, P
Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-...
Flores, H; Costa, C; Vasconcelos, C; Barata, D; Marques, A; Santos Leite, M; Tavares de Almeida, IDescreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegál...
A resurgence of rheumatic fever. New causes or old attitudes?.
Brito, M J; Afonso, I; Flores, H; Pinto, S; Macedo, A J; Trindade, L; Freitas, O; Almeida, T; Cruz, A; Costa, G GBearing in mind that in the last years there has been an increase in rheumatic fever episodes, the authors evaluate the cases recently observed in the department. The data of 3 children born and living in Portugal, the first known outbreak of rheumatic fever observed between June 93 and March 94, were examined. One case presented polyarthritis, another polyarthritis and carditis and the third chorea and carditi...
Ressurgimento da Febre Reumática. Novas Causas ou Velhas Atitudes?
Brito, MJ; Afonso, I; Flores, H; Pinto, S; Macedo, AJ; Trindade, L; Freitas, O; Almeida, T; Cruz, A; Costa, GGDado que nos últimos anos se tem verificado um aumento da incidência da Febre Reumática (F.R.), assumiu-se como objectivo deste trabalho tentar avaliar as causas dos casos ocorridos recentemente entre nós. Analisaram-se os processos de três crianças nascidas e residentes em Portugal, com o primeiro surto conhecido de F.R., observadas entre Junho de 1993 e Março de 1994. Um caso apresentou-se com poliartrite, um...