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Fabry disease in portugal: insights from the male patients

Soares,Ana Rita; Laranjeira,Francisco; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Silva,Elisabete; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Rocha,Sónia; Fortuna,Ana

Date: 2016   |   Origin: SciELO Portugal

Citogenética de próxima geração: implementação e primeiros resultados em Portugal

David,Dezso; Oliva-Teles,Natália; Freixo,J; Fortuna,Ana; Tkachenko,Natalyia; Carvalho,Isabel; Marques,M; Cardoso,M; Fino,J; Marques,Bárbara; Alves,AC

Date: 2016   |   Origin: SciELO Portugal


High phenotypic variability in two siblings with spinal muscular atrophy

Saraiva,Teresa; Oliveira,Jorge; Oliveira,Márcia E.; Soares,Ana; Santos,Rosário; Fortuna,Ana

Date: 2015   |   Origin: SciELO Portugal

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