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Síndrome de Potocki-Lupski: microduplicação 17P11.2 e anomalias cardíacas
Lopes,Elisa; Pires,Sílvia; Candeias,Cristina; Oliva-Teles,Natália; Freitas,Manuela Mota; Tkachenko,Nataliya; Soares,Gabriela; Loureiro,Marília
3P Deletion syndrome and congenital heart disease: case report
Pires,Sílvia; Oliva-Teles,Natália; Freitas,Manuela Mota; Oliveira,Dulce; Rodrigues,Maria do Céu; Álvares,Sílvia; Silva,M Fonseca
Síndrome de Digeorge/velocardiofacial: resultados do laboratório de citogenétic...
Freitas,Manuela Mota; Candeias,Cristina; Lopes,Elisa; Ribeiro,M Céu; Oliveira,F Paula; Pires,Sílvia; Oliva-Teles,Natália; Silva,M Luz Fonseca
Male infertility and chromosome aberrations: two case reports
Oliveira,Fernanda Paula; Teles,Natália Oliva; Freitas,Manuela Mota; Soares,Gabriela; Silva,Maria da Luz Fonseca e
Mosaicism with two X chromosome different rearrangements and a turner-like phen...
Pires,Sílvia; Teles,Natália Oliva; Freitas,Manuela Mota; Cardoso,Cátia; Silva,Maria da Luz Fonseca e
Análise das regiões subteloméricas em 1180 doentes com atraso mental por FISH e...
Freitas,Manuela Mota; Silva,Maria da Luz Fonseca e; Ribeiro,Joana; Teles,Natália Oliva; Candeias,Cristina; Bronze-da-Rocha,ElsaO atraso mental (AM) ou défice cognitivo é uma doença crónica com repercussões familiares e socioeconómicas que atinge cerca de 3% da população em geral. As alterações das regiões subteloméricas (RSt) são uma das principais causas de AM, associado ou não a anomalias múltiplas, e estudos publicados revelam que esses rearranjos contribuem para 3-16% de AM idiopático. Na unidade de Citogenética do Centro de Genéti...
Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2: caso clínico de diagnóstico pós-natal
Ferreira,Vânia; Maciel,Raquel; Casanova,João; Álvares,Sílvia; Teles,Natália Oliva; Freitas,Manuela Mota; Rodrigues,Maria do Céu; Mendes,Maria JoséIntrodução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e forâmen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um f...