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[A rare early-onset dystonia (DYT16) in a Portuguese girl]
Almeida, S.; Rangel, M.; Neiva, C.; Carrilho, I.; Leao, M.; Santos, F.; Vila Real, M.Distonia temprana poco frecuente (DYT16) en una niña portuguesa.
Fenitoína – fronteiras do tratamento
Antunes, J.; Araújo, L.; Carrilho, I.; Soares, P.; Proença, E.Introdução: As crises convulsivas são manifestações clínicas frequentes no período neonatal. Continua pouco claro qual a melhor abordagem terapêutica, nao existindo ainda consenso entre os diversos protocolos. A terapêutica antiepiletica usada tradicionalmente e, muitas vezes, pouco eficaz e pode originar efeitos secundários importantes. Caso Clínico: Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou ...
Prenatal Diagnosis of Infantile Neuroaxonal Dystrophy
Pinto, F.; Pina, C.; Rodrigues, M.; Carrilho, I.; Saraiva, J.; Mendes, M.; Santos, J.; Martins, M.Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD1, MIM # 256600), is a rare autossomal recessive neurodegenerative disorder. The clinical picture is characterized by psychomotor regression and hypotonia, which progresses to spastic tetraplegia, visual impairment and dementia. Onset is within the first 2 years of life and death usually happens before the age of 10. In 2006, Morgan et al described that mutations in PLA2G6 g...
Encefalomielite aguda disseminada - evolução atípica
Silva, G.; Guimarães, T.; Barbosa, T.; Morais, L.; Marcelino, F.; Carrilho, I.; Amorim, R.; Senra, V.A encefalomielite aguda disseminada (EMAD) é uma doença desmielinizante aguda monofásica do sistema nervoso central (SNC), cuja maior incidência é observada em idade pediátrica. A clínica é variável incluindo sintomatologia sistémica e neurológica. Os autores relatam o caso clínico de um jovem de onze anos de idade com alteração do estado de consciência, tetraplegia de instalação aguda e progressão ascendente a...
Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorde...
Temudo, T.; Rios, M.; Prior, C.; Carrilho, I.; Santos, M.; Maciel, P.; Sequeiros, J.; Fonseca, M.; Monteiro, J.; Cabral, P.; Vieira, J. P.Background: Rett disorder (RD) is a progressive neurodevelopmental entity caused by mutations in the MECP2 gene. It has been postulated that there are alterations in the levels of certain neurotransmitters and folate in the pathogenesis of this disease. Here we re-evaluated this hypothesis. Patients and methods: We evaluated CSF folate, biogenic amines and pterines in 25 RD patients. Treatment with oral folinic...
Alterações do estado de consciência em idade pediátrica
Carrilho, I.As alterações do estado de consciência constituem uma das principais emergências neurológicas. É fundamental que o médico saiba reconhecer essas situações e identificar as principais causas, de modo a poder fazer uma correcta avaliação clínica e orientar rapidamente a investigação e o tratamento. Define-se alteração do estado de consciência quando a actividade espontânea e a resposta aos estímulos são diferente...
Aplicações terapêuticas da toxina botulínica nas distonias
Carrilho, I.
Stereotypies in Rett syndrome: analysis of 83 patients with and without detecte...
Temudo, T.; Oliveira, P.; Santos, M.; Dias, K.; Vieira, J.; Moreira, A.; Calado, E.; Carrilho, I.; Oliveira, G.; Levy, A.; Barbot, C.; Fonseca, M.Hand stereotypies are considered a hallmark of Rett syndrome (RTT) and are usually described as symmetric movements at the midline. However, related pathologies may show the same type of involuntary movement. Furthermore, patients with RTT also have stereotypies with other localizations that are less well characterized.
Genes, Crianças e Pediatras 2005 II
Dias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.