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Recommendation of Charts and Reference Values for Assessing Growth of Preterm I...
Pereira-da-Silva, Luís; Virella, Daniel; Frutuoso, Simão; Cunha, Manuel; Rocha, Gustavo; Pissarra, SusanaThe growth charts and reference values for preterm infants are revisited and recommendations for their use updated by the Portuguese Neonatal Society. To assess intrauterine growth: The cross-sectional sex specific Fenton 2013 charts, based on birth weight, length and head circumference, are the most appropriate. Neonates born with weight < 3rd percentile are classified as small-for-gestational age and those bo...
Neonatal Cholestasis Over Time: Changes in Epidemiology and Outcome in a Cohort...
Santos Silva, Ermelinda; Almeida, Alexandra; Frutuoso, Simão; Martins, Esmeralda; Valente, Maria João; Santos-Silva, Alice; Lopes, Ana IsabelIntroduction: In the last two decades there have been advances in the diagnosis and management of neonatal cholestasis, which may have changed its epidemiology, diagnostic accuracy, outcomes, and survival. Our goal was to characterize these changes over time in our setting. Methods: Retrospective cohort study in a tertiary center, enrolling patients born between January 1985 and October 2019. The cohort was div...
Discinésía Faríngea: Uma Causa Rara de Apneia no RN de Termo
Costa, Andreia; Carvalho, Sónia; Garrido, Cristina; Zilhão, Carla; Pilar, Carla; Ferreira, Paula; Oliveira, Dulce; Oliveira, Mª José; Frutuoso, SimãoOs autores apresentam o caso clínico de um recém-nascido de termo, sexo masculino, admitido na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais e Pediátricos às 15 horas de vida por episódio de apneia durante a alimentação que manteve durante o internamento. O exame físico não revelou qualquer anomalia estrutural c os exames auxiliares de diagnóstico, nomeadamente radiografia pulmonar, eco-cardíograma, ecografia transf...
Infecção Neonatal por Estreptococos do Grupo B: Diferentes Formas de Apresentaç...
Santos, Fátima; Cunha, Joaquim; Carral, Carmen; Koehler, Susana; Oliveira, Dulce; Oliveira, M. José; Fernandes, Paula Cristina; Frutuoso, SimãoO estreptococo do grupo B (GBS) continua a ser a principal causa de sépsis e mortalidade no período neonatal (i). Os últimos consensos sobre a prevenção da infecção precoce pelo GBS recomendados pelo Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia e pela Academia Americana de Pediatria prevêm a selecção das grávidas para profilaxia e o algoritmo de tratamento dos recém-nascidos (2). Os autores apresentam dois ca...
Astrocitoma Pilocítico Congénito como Causa de Asfixia num Recém-Nascido
Santos, Fátima; Cunha, Joaquim; Carral, Carmen; Koehler, Susana; Oliveira, M. José; Carreira, Luísa; Frutuoso, Simão; Alves, Valter; Ferreira, P. ReginaOs tumores cerebrais congénitos são uma patologia muito rara no período neonatal. Manifestam-se habitualmente por uma hidrocefalia progressiva associada a mau estado geral. Os tumores mais frequentes são os teratomas, os tumores neuroectodérmicos primitivos e os astrocitomas de baixo grau. O tratamento nesta faixa etária é problemático, consistindo fundamentalmente na ressecção cirúrgica. Os autores descrevem o...
Síndrome de Wolfram. A Propósito de Um Caso Clínico
Figueiredo, Ana Cristina; Pinto, Eduarda; Frutuoso, Simão; Dores, Jorge; Carvalho, Rui; Alves, ValterA síndrome de Wolfram, inicialmente descrita em 1938, caracteriza-se pela associação de Diabetes Mellitus, atrofia óptica e de forma mais inconstante surdez, Diabetes Insípida, alterações urinárias e neurológicas. Esta síndrome, frequentemente familiar, tem uma transmissão autossómica recessiva, tendo sido descrita recentemente uma ligação a marcadores no braço curto do cromossoma 4. Descreve-se o caso de uma m...
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Sampaio, Virgínia; Belo, Emília; Frutuoso, Simão; Cerqueira, Rui; Mendanha, Sérgio; Maciel, IdalinaA doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.