2 documents found, page 1 of 1
Síndrome de Hanhart – caso clínico
Rios, Helena; Carnide, Cátia; Morais, Sofia; Branco, Miguel; Mesquita, Joana; Galhano, Eulália; Ramos, LinaIntrodução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, verificando-se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré-natal ecográfico (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do pri...
Can Biofluids Metabolic Profiling Help to Improve Healthcare during Pregnancy?
Graça, Gonçalo; Diaz, Sílvia O.; Pinto, Joana; Barros, António S.; Duarte, Iola F.; Goodfellow, Brian J.; Galhano, Eulália; Pita, CristinaThis paper describes a metabonomics study of 2nd trimester biofluids (amniotic fluid, maternal urine, and blood plasma), in an attempt to correlate biofluid metabolic changes with suspected/diagnosed fetal malformations (FM) and chromosomal disorders as well as with later occurring gestational diabetes mellitus (GDM), preterm delivery (PTD), and premature rupture of membranes (PROM). The global biochemical pict...