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Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2024
Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do ProgramaRelatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2024, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - ...
Mucopolissacaridoses em população pediátrica: resultados de uma abordagem de pr...
Gaspar, Paulo; Neiva, Raquel; Silva, Lisbeth; Diogo, Luísa; Ferreira, Ana Cristina; Miranda, Ana M.; Antunes, Diana; Louro, Pedro; Ribeiro, SaraAs Mucopolissacaridoses (MPSs), constituem um subgrupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisos somais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos. As MPSs têm apresentação multissistémica, heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil. O projeto FIND tem como objetivo alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza um...
Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2023
Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do ProgramaRelatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2023, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - ...
Leukocyte Imbalances in Mucopolysaccharidoses Patients
Lopes, Nuno; Maia, Maria L.; Pereira, Cátia S.; Mondragão-Rodrigues, Inês; Martins, Esmeralda; Ribeiro, Rosa; Gaspar, Ana; Aguiar, PatrícioMucopolysaccharidoses (MPSs) are rare inherited lysosomal storage diseases (LSDs) caused by deficient activity in one of the enzymes responsible for glycosaminoglycans lysosomal degradation. MPS II is caused by pathogenic mutations in the IDS gene, leading to deficient activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase, which causes dermatan and heparan sulfate storage in the lysosomes. In MPS VI, there is dermatan s...
Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2022
Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do ProgramaRelatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2022. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a incidência das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonat...
Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2021
Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do ProgramaRelatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2021. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio...
Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2020
Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do ProgramaO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2020. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Criado e...
Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019)
Ferreira, Filipa; Sousa, Luísa Azevedo Carmen; Neiva, Raquel; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Bandeira, AnabelaA fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, devido a um erro hereditário do metabolismo dos aminoácidos. A PKU caracteriza-se por um aumento de fenilalanina, em resultado de uma deficiência da enzima hepática, fenilalanina hidroxilase (PAH), uma enzima codificada pelo gene PAH. É uma das 26 patologias integradas no painel das doenças rastreadas em Portugal, a partir de sangue colhido em ...
Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2019
Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do ProgramaO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente ao ano de 2019. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística. Criado em 1979, este p...
Ketogenic diet for refractory childhood epilepsy: beyond seizures control, the ...
Romão Luz, Inês; Pereira, Cristina; Garcia, Paula; Ferreira, Fátima; Faria, Ana; Macedo, Cristiane; Diogo, Luisa; Robalo, ConceiçãoKetogenic diet is a low carbohydrate diet, which can be used as a treatment for refractory childhood epilepsy. The first aim of this study was to evaluate its efficacy, in patients receiving ketogenic diet for at least three months, on epilepsy control, behaviour and awareness. The secondary aims were to evaluate the variation in the number of antiepileptic drugs, reasons for discontinuing the diet and adverse ...