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Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita
Lamônica,Dionísia Aparecida Cusin; Gejão,Mariana Germano; Anastácio-Pessan,Fernanda da LuzOBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram coletados dados dos prontuários sobre diagnóstico, tratamento, ní...
Evolução comunicativa em gemelares com atraso no desenvolvimento da linguagem
Gejão,Mariana Germano; Nicolielo,Ana Paola; Gonçalves,Bianca Rodrigues Lopes; Maximino,Luciana Paula; Lopes-Herrera,Simone AparecidaEste estudo tem como tema o comportamento comunicativo de gêmeos com alteração de linguagem pré e pós intervenção fonoaudiológica. Foram analisados dados de dois pares de gêmeos do sexo masculino (S1/S2 monozigóticos; S3/S4 dizigóticos), com diagnóstico de Atraso de Linguagem. Os dados foram coletados na avaliação pré e pós intervenção fonoaudiológica, por meio de: entrevista semi-estruturada com os pais; obser...
Evolução do processo terapêutico fonoaudiológico no Distúrbio Específico de Lin...
Nicolielo,Ana Paola; Gejão,Mariana Germano; Lopes-Herrea,Simone Aparecida; Maximino,Luciana PaulaO objetivo deste estudo foi descrever a evolução clínica de uma criança do gênero feminino, nove anos de idade, com diagnóstico de Distúrbio Específico da Linguagem atendida na Clínica de Linguagem Infantil da FOB-USP. Realizou-se acompanhamento longitudinal, por meio de análise de prontuário e filmagens. A intervenção fonoaudiológica iniciou quando a criança apresentava cinco anos com queixa de alterações fono...
Habilidades de leitura em crianças com diagnóstico de hiperlexia: relato de caso
Lamônica,Dionísia Aparecida Cusin; Gejão,Mariana Germano; Prado,Lívia Maria do; Ferreira,Amanda TraguetaHiperlexia caracteriza-se pela aquisição espontânea e precoce da habilidade de leitura, manifestada antes dos cinco anos, na ausência de instrução formal. Déficit da linguagem expressiva e receptiva, excelente memória, atraso nas habilidades linguísticas, ecolalia, perseverações e dificuldade para compreensão do contexto verbal são sintomas comuns em indivíduos hiperléxicos com transtorno global do desenvolvime...
Acompanhamento do aleitamento materno no tratamento de crianças com fenilcetonúria
Lamônica,Dionísia Aparecida Cusin; Stump,Marisdalva Viegas; Pedro,Karla Panice; Rolim-Liporacci,Maura Contieri; Caldeira,Ana Cláudia Gandara CasarinA fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea. Este estudo verificou os efeitos do aleitamento materno como fonte de fenilalanina no desenvolvimento de crianças com PKU. Participaram dez lactentes com PKU, que iniciaram...
Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifesta...
Lamônica,Dionísia Aparecida Cusin; Ferraz,Plínio Marcos Duarte Pinto; Ferreira,Amanda Tragueta; Prado,Lívia Maria do; Abramides,Dagma Venturini MarquezA síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliaç...
Desordens do espectro alcoólico fetal e habilidades de comunicação: relato de c...
Lamônica,Dionísia Aparecida Cusin; Gejão,Mariana Germano; Aguiar,Sushila Ninfa Rodrigues; Silva,Greyce Kelly da; Lopes,Andréa CintraEste estudo teve como objetivo caracterizar o perfil de habilidades comunicativas de cinco irmãos com Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. O diagnóstico de Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foi realizado a partir do histórico gestacional positivo para álcool e identificação de sinais clínicos. A avaliação fonoaudiológica constou da Observação do Comportamento Comunicativo, Escala de Desenvolvimento Compor...
Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica
Lamônica,Dionísia Aparecida Cusin; Gejão,Mariana Germano; Ferreira,Amanda Tragueta; Silva,Greyce Kelly da; Anastácio-Pessan,Fernanda da LuzTEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relac...
Sistema de freqüência modulada no transtorno do processamento auditivo: prática...
Lemos,Isabel Cristina Cavalcanti; Jacob,Regina Tangerino de Souza; Gejão,Mariana Germano; Bevilacqua,Maria Cecília; Feniman,Mariza RibeiroTEMA: uso do sistema de frequência modulada (FM) no transtorno do processamento auditivo. OBJETIVO: verificar a existência de evidência científica que comprove a efetividade do sistema FM para tratamento do transtorno do processamento auditivo (TPA) por meio de revisão sistemática da literatura pertinente encontrada em bases de dados eletrônicas (Medline, Lilacs e registro de ensaios clínicos da biblioteca Coch...
Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria a...
Gejão,Mariana Germano; Ferreira,Amanda Tragueta; Silva,Greyce Kelly; Anastácio-Pessan,Fernanda da Luz; Lamônica,Dionísia Aparecida CusinThe Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylk...