SUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food in...
ABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood samples were collected for biochemical assessment. Homeostasis model assessment adiponectin (HOMA-AD), Homeostasis mo...
ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated ...
RESUMO Este artigo analisa a atual situação do ensino de bioética e cuidados paliativos nas escolas médicas do Estado de Minas Gerais, Brasil. O ensino de cuidados paliativos na graduação é importante para se compreender a relação escola-médico-equipe interdisciplinar de assistência à saúde no que diz respeito à terminalidade da vida humana. O estudo exploratório de caso e de natureza qualitativa utilizou três ...
Summary Introduction: To investigate the sociodemographic and morbidity profile of advanced dementia patients and sociodemographic data of their primary caregivers. Method: Data was obtained from 67 elderly recruited for an observational prospective study, through interviews performed with primary caregivers. For statistical analysis, the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS(r)) for Windowsr, versi...
Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduc...
OBJETIVO: descrever e caracterizar as alterações da motricidade orofacial de indivíduos com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e correlacionar as alterações encontradas com manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1, mais especificamente com a redução da força muscular. MÉTODOS: participaram deste estudo, 24 indivíduos com neurofibromatose tipo 1, sendo 12 do sexo masculino e 12 do sexo feminino, com idades e...
Este artigo avalia a atual situação curricular da Bioética e Cuidados Paliativos nas escolas médicas brasileiras. A articulação entre o ensino de Bioética e Cuidados Paliativos tem sido pouco investigada na área da saúde. Os profissionais responsáveis pela elaboração dos currículos parecem não se preocupar com o conhecimento dessas áreas e com a formação de profissionais que atendam às necessidades emergentes d...
OBJETIVO: Este estudo avaliou a associação entre as doenças crônico-degenerativas e o declínio funcional, a cognição e a predição da mortalidade. MÉTODOS: Um estudo transversal foi realizado em um Serviço de Geriatria em Belo Horizonte, Brasil, envolvendo 424 pacientes subdivididos em dois grupos: controle e com demência. Foram analisados dados sociodemográficos e ambientais, doenças crônicas degenerativas, o Í...
A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença com manifestações variadas. Poucos estudos abordaram os aspectos psicológicos associados a ela sob a ótica daqueles que têm NF1 ou de seus familiares. Neste estudo foram entrevistados 46 sujeitos, 28 pessoas com NF1 e 18 familiares, buscando-se identificar a compreensão da realidade cotidiana vivenciada por esses dois grupos e as possíveis diferenças entre eles, a...