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Manifestações oculares do transtorno do espectro alcoólico fetal: revisão bibli...
Sant'Ana, Victor Ribeiro de; Hirata, Leonardo Marzola; Giuliani, Liane de RossoIntrodução: O consumo de álcool por gestantes é reconhecidamente teratogênico, levando aos Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF). Indivíduos com esse espectro apresentam alterações em características faciais de nariz, lábios e orelhas, além das oculares. Objetivo: Realizar um levantamento de literatura científica para verificar as manifestações oculares presentes em pacientes diagnosticados com TEAF...
Efeito do silenciamento gênico de ACVR1 (r206h) por sirna, sobre a expressão de...
Giuliani, Liane de RossoIntrodução: FOP é uma doença genética autossômica dominante complexa e rara, caracterizada por anomalias congênitas esqueléticas sendo o halux valgo uma característica patognomonica. Evolui com ossificação heterotópica progressiva, formando um exo esqueleto até a adolescencia. Os portadores apresentam mutação em heterozigose (c.617G>A, p.R206H) no gene ACVR1, no cromossomo 2q23-24. Mutações no ACVR1 são de ganh...
Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five yea...
Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Magalhães, Tatiana S. P. C.; Acosta, Angelina Xavier; Ribeiro, Erlane Marques; Giuliani, Liane de RossoTexto completo. Acesso restrito. p. 62-69; Submitted by Santiago Fabio (fabio.ssantiago@hotmail.com) on 2013-06-12T20:35:24Z No. of bitstreams: 1 44444444444444444.pdf: 651320 bytes, checksum: b04f6729f587dea82bdb8496e205fa34 (MD5); Approved for entry into archive by Rodrigo Meirelles (rodrigomei@ufba.br) on 2013-10-31T18:11:52Z (GMT) No. of bitstreams: 1 44444444444444444.pdf: 651320 bytes, checksum: b04f6729f...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Rojas, Maria Verónica Muñoz; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardi...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verónica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoP. 271-277; Submitted by JURANDI DE SOUZA SILVA (jssufba@hotmail.com) on 2011-09-26T13:13:19Z No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5); Made available in DSpace on 2011-09-26T13:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5) Previous issue date: 2010; As mucopolissacaridoses (MPS) são doença...