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Adult Nephronophthisis – An OverlookedCause of Chronic Kidney Disease: Two Case...

Nephronophthisis is the most common monogenic cause of chronic kidney failure within the first three decades of life. Adult-onset disease remains largely underdiagnosed because of its subtle and nonspecific clinical presentation. We report two families with adult-onset chronic kidney disease (CKD), of undetermined aetiology who were subsequently diagnosed with a homozygous pathogenic variant in TTC21B, c.626C&g...

Pediatric Alport Syndrome: From Diagnosis to Transitioning Care

Manifestações Oculares da Síndrome de Alport: Casuística de um Centro Hospitala...

INTRODUÇÃO: A síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária que ocorre por variantes nos genes COL4A3/4/5. Padrões de hereditariedade incluem ligado ao X (SALX), autossómica dominante (SAAD) ou recessiva (SAAR) e digénica. As alterações do colagénio tipo IV α3α4α5 podem comprometer a estrutura da membrana basal do rim, cóclea e olho. As manifestações oculares incluem erosões corneanas recorrentes, lenticone,...

Utilização do som na pessoa em situação crítica: scoping review

Utilização do som na pessoa em situação crítica: scoping review

Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017

A cistinose é uma doença metabólica multisistémica, autossómica recessiva caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Neste trabalho foram estudados doentes não r...

CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population

Background: Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive deficiency of the lysosomal membrane transporter protein (cystinosin) caused by mutations in CTNS gene. Objective : This study summarizes the Portuguese experience in the diagnosis and management of patients with this rare disease over the past few years and reports recurrent mutations in the CTNS gene . Methods : Unrelated patients from different pe...

Deciphering the contribution of biofilm to the pathogenesis of peritoneal dialy...

Infections are major complications in peritoneal dialysis (PD) with a multifactorial etiology that comprises patient, microbial and dialytic factors. This study aimed at investigating the contribution of microbial biofilms on PD catheters to recalcitrant infections and their interplay with PD related-factors. A prospective observational study was performed on 47 patients attending Centro Hospitalar of Porto and...

Is it Fabry Disease? Diagnostic and Follow-Up Approach

n/a; n/a 

Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento

A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.