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Etiological Investigation of Autism Spectrum Disorders: State of The Art
Gonçalves,Daniel; Guardiano,Micaela; Leão,MiguelAutism Spectrum Disorder is a Neurodevelopmental Disorder characterized by deficits in social interaction and by the presence of restricted, repetitive and stereotyped patterns of behaviours, interests, and activities. The aetiology of Autism Spectrum Disorder is often genetic, with several monogenic diseases clearly associated with this disorder. Significant advances in molecular genetics have increased the ra...
Estimulação, disciplina, vinculação e apresentação: as crenças das mães de gran...
Guardiano,Micaela; Passas,M Aanda; Corujeira,Susana; Gonçalves,Daniel; Almeida,Paulo; Viana,VictorOs pais valorizam e estimulam os filhos de acordo com o que estabelecem como relevante para o seu comportamento e desenvolvimento, sendo as práticas parentais de cuidados e educação determinadas pela sua cultura, crenças e valores. Perante o nascimento de uma criança prematura, os pais têm que lidar com a vulnerabilidade da criança internada na Neonatologia, um ambiente porventura facilitador da aquisição de cr...
Posaconazole as rescue therapy in African histoplasmosis
Gonçalves,Daniel; Ferraz,Catarina; Vaz,LuisaPosaconazole Histoplasmosis Salvage therapy African histoplasmosis is a granulomatous mycosis caused by Histoplasma capsulatum var. duboisii. Treatment is usually extrapolated from guidelines for classical histoplasmosis, and includes 2-4 weeks of amphotericin B followed by a step-down maintenance therapy with itraconazole. Pediatric usage of posaconazole, an oral second-generation azole, remains off-label, but...
Urticária Colinérgica: Caso Clínico
Gonçalves,Daniel; Figueiredo,Margarida; Carvalho,Sónia; Carvalho,FernandaIntrodução: A urticária colinérgica caracteriza-se pelo aparecimento de pápulas eritematosas e pruriginosas, com diâmetro de 1-3 mm, após um estímulo que eleve a temperatura corporal. Caso Clínico: Adolescente de 14 anos, sem antecedentes de relevo, que apresentava desde os 12 anos episódios de dispneia e aparecimento de pápulas eritematosas e pruriginosas dispersas pelo corpo cerca de 10 minutos após iniciar a...