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Evolution and genetic architecture of sex-limited polymorphism in cuckoos
Merondun, Justin; Marques, Cristiana I; Andrade, Pedro; Meshcheryagina, Swetlana; Galván, Ismael; Afonso, Sandra; Alves, Joel M; Araújo, Pedro M.Sex-limited polymorphism has evolved in many species including our own. Yet, we lack a detailed understanding of the underlying genetic variation and evolutionary processes at work. The brood parasitic common cuckoo (Cuculus canorus) is a prime example of female-limited color polymorphism, where adult males are monochromatic gray and females exhibit either gray or rufous plumage. This polymorphism has been hypo...
Taquicardia supraventricular induzida por cateter venoso central num recém-nascido
Portela, Mariana; Leite, Lídia; Granja, Sofia; Raposo, Filipa; Barroso, Almerinda; Machado, ClaraIntrodução: O cateter venoso central (CVC) é uma ferramenta importante no cuidado do recém-nascido na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais. As complicações associadas ao CVC, como taquiarritmia, ocorrem mais frequentemente devido ao seu mau posicionamento. Relato do caso: É reportado o caso de um recém-nascido pré-termo que desenvolveu taquicardia supraventricular (TSV) após inserção de um cateter venoso um...
Persistent Crying in Infants: Not Always Colic
Bragança, Raquel Lopes de; Antunes Sarmento, João; Granja, Sofia; Grilo, Marta; Moreira, AméliaPersistent crying in infants includes a wide range of differential diagnosis,frombenign causes to life-threatening situations. Anomalous Left Coronary Artery from Pulmonary Artery (ALCAPA) Syndromeisa rare congenital heart disease that presents as ischemia or heart failure in the first months of life and prompts urgentsurgical treatment. A five-weeks-old infant was taken to the emergency department due to incon...
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana Teodora; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve...
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraIn recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes ...
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia - revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve...
Doença de Kawasaki e Complicações Cardiovasculares em Pediatria
Rodrigues, Marlene; de Oliveira, Joana Cunha; Carvalho, Fábia; Silva, Helena; Moreira, Carla; Granja, Sofia; Gonçalves, AugustaIntrodução: A Doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite sistémica, de etiologia desconhecida e constitui, nos países desenvolvidos, a principal causa de cardiopatia adquirida em idade pediátrica. É rara antes dos seis meses e as principais complicações resultam do aparecimento de ectasia ou aneurismas das artérias coronárias, podendo evoluir para doença coronária isquémica. Caso clínico: Apresenta-se o caso clíni...