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Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese pa...
Cruz, Simão; Taipa, Ricardo; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Almeida, Lígia S.; Neiva, Raquel; Geraldes, Tiago; Guimarães, AntónioIntroduction: Mitochondrial disorders display remarkable genetic and phenotypic heterogeneity. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical, histological, biochemical, and genetic features of 65 patients with molecular diagnoses of mitochondrial disorders. Results: The most common genetic diagnosis was a single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion (41.5%), and the most frequent clini...
Hansen Neuropathy: Still a Possible Diagnosis in the Investigation of a Periphe...
Veiga, Andreia; Costa, Alexandre; Taipa, Ricardo; Guimarães, António; Pires, Manuel MeloIntroduction: Leprosy is still one of the most frequent causes of peripheral neuropathy. Although regarded as eradicated in Portugal, is still documented in neuropathological study of patients with clinical peripheral neuropathy without proper diagnosis.Material and Methods: Review of the cases of Hansen disease neuropathy diagnosed in Neuropathology Unit of Centro Hospitalar do Porto between 1978 and 2013, ate...
Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocond...
Vilarinho, Laura; Rodrigues, Lurdes; Coelho, Isabel; Rocha, Hugo; Pires, M. Melo; Guimarães, AntónioOs autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.
Síndrome de Seip-Berardinelli
M.ª Lima, Rosa; Teixeira, Fernanda; Cleto, Esmeralda; Guimarães, António; Costa, Fernanda Manuela; Sousa, Dias deOs autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG). A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e ...
O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómic...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, AntónioINTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da investigação. OBJECTIVO Verificar a relação entre o estudo neuropatológico e o diagnóstico genético nas DC, procura...
O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e...
Alves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, AntónioIntrodução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas clinicamente por hipotonia congénita, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular progressiva de início precoce, com alterações distróficas graves na biópsia muscular. Nos últimos anos, o número de genes associados aos diferentes subtipos tem aumentado e calcula-se que cerca de 1/3 dos casos sejam causad...
Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de ...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, ManuelaIntrodução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo m...
High dose chemotherapy with autologous stem-cell support in germ cell tumors: T...
Brito, Margarida; Sanchez, Pedro; Velho, Sónia; Miranda, Nuno; Leal da Costa, Fernando; Ferreira, Isabelina; Teixeira, Gilda; Guimarães, AntónioHigh dose chemotherapy with autologous stem cell transplantation (HDCT-ASCT) has been administered to patients with high-risk germ cell tumours (GCT). The role of this treatment for GCT still remains unclear, including the identification of subgroups more likely to benefit from such strategy.A retrospective review was conducted of all male patients with gonadal and extra gonadal GCT treated with HDCT-ASCT betwe...
Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplic...
Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, RosárioCentronuclear myopathies (CNM) are a group of diseases with variable onset and severity sharing as a distinctive histological feature, a high frequency of muscle fibers with centralized nuclei. Myotubular myopathy (MIM#310400) the X-linked form of CNM is characterized by neonatal hypotonia and inability to maintain unassisted respiration. The MTM1 gene, responsible for this disease, encodes myotubularin, a prot...
Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reve...
Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, AnaThe allelic muscle disorders known as limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B), Miyoshi myopathy and distal anterior compartment myopathy result from defects in dysferlin—a sarcolemma-associated protein involved in membrane repair. Mutation screening in the dysferlin gene (DYSF) enabled the identification of seven Portuguese patients presenting the variant c.5492G4A, which was observed to promote skippin...