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Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria

Vieira,Marta W.; Lopes,Vera L.G.S.; Teruya,Hiromi; Guimarães-Lamonato,Leonardo; Oliveira,Lucila C.L.; Costa,Clóvis Duarte

Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cab...

Data: 2002   |   Origem: Oasisbr

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