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Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic ris...
de Rojas, Itziar; Moreno-Grau, Sonia; Tesi, Niccolo; Grenier-Boley, Benjamin; Andrade, Victor; Jansen, Iris E.; Pedersen, Nancy L.; Stringa, NajadaGenetic discoveries of Alzheimer's disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Her...
Rare nonsynonymous variants in SORT1 are associated with increased risk for fro...
Philtjens, Stéphanie; Van Mossevelde, Sara; van der Zee, Julie; Wauters, Eline; Dillen, Lubina; Vandenbulcke, Mathieu; Vandenberghe, RikWe investigated the genetic role of sortilin (SORT1) in frontotemporal dementia (FTD). SORT1 is the neuronal receptor for granulin, encoded by the progranulin gene (GRN), a major causal gene for inherited FTD. In Belgian cohorts of 636 FTD patients and 1066 unaffected control individuals, we identified 5 patient-only nonsynonymous rare variants in SORT1. Rare variant burden analysis showed a significant increas...
TBK1 mutation spectrum in an extended European patient cohort with frontotempor...
van der Zee, Julie; Gijselinck, Ilse; Van Mossevelde, Sara; Perrone, Federica; Dillen, Lubina; Heeman, Bavo; Bäumer, Veerle; Engelborghs, SebastiaanWe investigated the mutation spectrum of the TANK-Binding Kinase 1 (TBK1) gene and its associated phenotypic spectrum by exonic resequencing of TBK1 in a cohort of 2,538 patients with frontotemporal dementia (FTD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or FTD plus ALS, ascertained within the European Early-Onset Dementia Consortium. We assessed pathogenicity of predicted protein-truncating mutations by measuring...
Proceso pedagogico y aprendizaje en contextos de heterogeneidad cultural.
Vecino, Stell; Tedesco, Juan Carlos; Hernández, IsabelEste texto forma parte de uno mayor titulado Proceso pedagógico y heterogeneidad cultural en el Equador, UNESCO/CEPAL/PNUD, Proyecto Desarrollo y Educación en América Latina y el Caribe (DEALC/22), agosto de 1979, que se originó en uma investigación conjunta com el Consejo Nacional de Desarrollo de Ecuador (ex JUNAPLA) El texto global fue elaborado en forma coletiva por um equipo integrado por Stella Vecino, qu...
Genetic screening of Alzheimer's disease genes in Iberian and African samples y...
Guerreiro, Rita João; Baquero, Miquel; Blesa, Rafael; Boada, Mercè; Brás, José Miguel; Bullido, Maria. J.; Calado, Ana; Crook, Richard; Ferreira, CarlaMutations in three genes (PSEN1, PSEN2, and APP) have been identified in patients with early-onset (<65years) Alzheimer’s disease (AD). We performed a screening for mutations in the coding regions of presenilins, as well as exons 16 and 17 of the APP gene in a total of 231 patients from the Iberian peninsular with a clinical diagnosis of early onset AD (mean age at onset of 52.9 years; range 31– 64). We found t...
El Nobel olvidado: algunas notas sobre la contribución de Carl Spitteler a la e...
Hernández, IsabelDie vorliegende Arbeit versucht herauszuarbeiten, dass das Werk des einzigen, heute völlig vergessenen Schweizer Literaturnobelpreisträgers eine entscheidende Rolle für die Herausbildung der Schweizer Prosa des 20. Jahrhunderts gespielt hat, ohne dass die literarische Kritik dies in irgendeiner Weise zur Kenntnis genommen hätte. Andererseits wird auch versucht, eine sehr oft gestellte Frage zu beantworten: Waru...
Algunos “mitos” sobre España en la narrativa histórica del exilio alemán. Dos n...
Hernández, IsabelEl presente trabajo trata de poner de manifiesto cómo la imagen de España que se presenta en la narrativa histórica en lengua alemana durante el periodo del exilio está falseada en muchos aspectos debido, por un lado, al desconocimiento de los autores del contexto en el que insertan sus obras, así como a los propios intereses de los autores en sí a la hora de elaborar la trama. A través de las dos novelas de te...