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Identification of relevant International Classification of Functioning Disabili...
Corrêa,Ana Paula Carvalho; Ribeiro,Carla Trevisan Martins; Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Ribeiro,Luciana CastanedaABSTRACT Purpose: The aim of this study was to identify the most typical and relevant categories of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) for patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. Methods: Based on the Delphi technique an expert survey through e-mail was performed among health professionals’ specialists in the 22q11.2DS. Data were collected in 2 rounds. Answers were ana...
Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famí...
Pinto,Márcia; Madureira,Adelino; Barros,Letícia Baptista de Paula; Nascimento,Marcos; Costa,Ana Carolina Carioca da; Oliveira,Nicole Velloso deResumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornece informações capazes de apoiar as políticas públicas destinadas...
Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life...
Giugliani,Roberto; Fainboim,Alejandro; Kim,Chong Ae; Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Sakata,Edna Tiemi; Damiano,Ana PaulaAbstract Mucopolysaccharidoses (MPS) constitute a heterogeneous group of rare genetic disorders caused by enzymatic deficiencies that lead to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). Clinical observations suggest a health-related impairment in quality of life in patients with MPS. Professionals with extensive experience in the care of patients with inborn errors of metabolism, such as MPS, held a meeting ...
Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências ...
Moreira,Martha Cristina Nunes; Nascimento,Marcos Antonio Ferreira do; Campos,Daniel de Souza; Albernaz,Lidianne; Costa,Ana Carolina Carioca daResumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sentido que possibilitem reconstruções identitárias, valoração de novas trajetórias a partir de um diagnóstico raro, assim...
Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras
Lima,Maria Angelica de Faria Domingues de; Gilbert,Ana Cristina Bohrer; Horovitz,Dafne Dain GandelmanResumo As associações de pacientes são um exemplo de grupos biossociais, já que sua constituição é motivada por questões biológicas comuns, tais como as doenças raras, e estão, por vezes, inscritas no movimento social em saúde. Apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras ter sido promulgada em 2014, os pacientes ainda têm dificuldade em garantir acesso a tratamento pelo Sistema ...
Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted...
Sixel,Bruna de Souza; Silva,Luanda Dias da; Cavalcanti,Nicolette Celani; Penque,Glória Maria Cardoso de Andrade; Lisboa,SandraABSTRACT Objective: To describe respiratory function in a series of patients with late-onset Pompe disease after the definitive diagnosis and before enzyme replacement therapy. Methods: This was a cross-sectional study involving patients with a definitive molecular diagnosis of late-onset Pompe disease. The data analyzed included age at symptom onset; age at definitive diagnosis; type of initial symptoms; time ...
Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients foll...
Dornelles,Alícia Dorneles; Pinto,Louise Lapagesse de Camargo; Paula,Ana Carolina de; Steiner,Carlos Eduardo; Lourenço,Charles Marques; Kim,Chong AeMucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alph-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosi...
Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes
Correia,Patrícia Santana; Vitiello,Pedro; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Horovitz,Dafne Dain GandelmanO objetivo deste trabalho foi estudar o conhecimento, as crenças e opiniões sobre Genética em um grupo de médicos residentes. Foi utilizada a técnica de grupos focais com 12 residentes de Pediatria em seu primeiro mês de curso, divididos em quatro grupos. Para a análise do material, foi escolhida a técnica da leitura isotópica. Os participantes demonstraram pouco interesse pelo assunto, mas tinham um grau razoá...
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e pro...
Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr.,Juan Clinton; Mattos,Ruben Araújo deO impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no...
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual
Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Llerena Jr.,Juan Clinton; Mattos,Ruben Araújo deO impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Foram localizadas, no Brasil, direcionadas aos defeitos congênitos, ações governamentais e não-governamentais. Estas envolvem serviços de informação sobre agentes ...