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Diagnóstico molecular das síndromes de cancro hereditário da mama-ovário e colo...
Theisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Gonçalves, João
Departamento de Genética Humana do INSA: 50 anos de atividade em diagnóstico, p...
Isidro, Glória
Perceções da população portuguesa sobre biomonitorização humana segundo o inqué...
Namorado, Sónia; Louro, Henriqueta; Isidro, Glória; Cavaleiro, Rita; Moura, Isabel; Borges, Teresa; Virgolino, Ana; Santos, Osvaldo; Vicente, Joana LoboNo âmbito da Iniciativa Europeia em Biomonitorização Humana (HBM4EU) foi realizado um inquérito dirigido aos cidadãos europeus que pretendia recolher informação acerca das suas opiniões e perceções sobre a exposição a substâncias químicas, bem como sobre o que é a biomonitorização humana (BMH), por que é que ela é importante e qual o seu papel na saúde. Em Portugal responderam ao inquérito 669 indivíduos, a mai...
Avaliação do desempenho de uma core-facility de sequenciação genómica especiali...
Vieira, Luís; Silva, Catarina; Duarte, Sílvia; Mendonça, Joana; Carpinteiro, Dina; Sampaio, Daniel A.; Ferrão, José; Santos, Daniela; Machado, MiguelA Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do Departamento de Genética Humana foi criada em 2009 pelo despacho normativo n.º 15/2009. Apesar de estar integrada num departamento técnico científico, esta unidade constituiu-se desde logo como core-facility de sequenciação genómica do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). Este papel envolve uma gestão contínua de prioridades dos serviços a prestar ...
Revised report on national needs, objectives of a long-term HBM4EU inventory of...
Vicente, Joana Lobo; Katsonouri, Andromachi; Reynders, Hans; Van Campenhout, Karen; Mampaey, Maja; Tarroja, Elena; Louro, Henriqueta; Isidro, GlóriaThis report aims to provide a revision on the national needs (T6.1), the funding mechanisms (T6.2) and the long-term sustainability of HBM4EU (T6.3). Therefore, this report is divided in the three above-mentioned sections, for which the different tasks within work package 6 (WP 6) provided input. Concerning national needs, a survey is conducted annually by the national hub (NH) coordinator to monitor and evalua...
The value of Human Biomonitoring to assess chemical exposure and support polici...
Namorado, Sónia; Katsonour, Andromachi; Reynders, Hans; Mampaey, Maja; Tarroja, Elena; Barouki, Robert; Louro, Henriqueta; Isidro, GlóriaBACKGROUND AND AIM:The development of Human Biomonitoring (HBM) surveys is highly dependent on the cooperation and engagement of the individuals being sampled. As such, in the context of the European Human Biomonitoring Initiative (HBM4EU) an online citizen survey was conducted in Europe to gain insights into the perceptions of the population about HBM and exposure to chemicals. METHODS:The survey was undertake...
AD6.2 WP6 - Sustainability and capacity building. Results of the interaction an...
Lobo Vicente, Joana; Katsonouri, Andromachi; Hans, Reynders; Campenhout, Karen Van; Tarroja, Elena; Louro, Henriqueta; Isidro, Glória; Silva, Maria JoãoThe aim of this additional deliverable is to analyse the result of the interaction and surveys with the Environment Protection Agency network and the National Reference Centre on Environment & Health. The consultation to both the EPA network and the NRCs was done through a similar targeted survey, with the aim of understanding their perception of the current HBM4EU and their ideas for a future Human Biomonitori...
Avaliação externa da qualidade e acreditação do diagnóstico molecular da altera...
Silva, Elizabeth; Fonseca, Pedro; Theisen, Patrícia; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoA Qualidade no diagnóstico molecular em genética humana é uma presença constante na rotina da nossa Unidade. A participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), nomeadamente no United Kingdom National External Quality Assessment Service for Leucocyte Immunophenotyping (UK-NEQAS LI), é fundamental para manter o laboratório atualizado a nível das recomendações sobre as boas práticas em diagnóstic...
HBM4EU - Deliverable Report D 6.2. Revised set of key indicators
Reynders, Hans; Van Campenhout, Karen; Mampaey, Maja; Gilles, Liese; Colles, Ann; Baken, Kirsten; Bessems, Jos; Schoeters, Greet; Ay, DeryaThe current deliverable describes the process of revision of the first list of indicators (published in June 2017 as D6.1.) and presents the indicator leaflets ((see attachment 1) that link key results of HBM4EU to the objectives of the project as laid down in the description of action. These indicator leaflets already contain a lot of results on the revised list of indicators, and give very valuable informatio...
Contribuições do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde...
Isidro, Glória; Correia, Hildeberto; Lavinha, João; Gonçalves, João; Vilarinho, LauraAs doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. As doenças raras afetam não apenas os indivíduos doentes, mas também têm grande impacto nas famílias, amigos, cuidadores e na sociedade em geral. O diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores im...