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Nitrous Oxide–Induced Toxic Myeloneuropathy: Illustration of a Pediatric Case
da Costa Neves, Raquel; Gouveia, Ana Luísa; Marecos, Clara; Jacinto, Sandra; Rocha, Paulan/a.; n/d.
Doenças mitocondriais na era da sequenciação de nova geração: estudo de 450 doe...
Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Laranjeira, Mateus; Lopes, Altina; Neiva, Raquel; Rodrigues, Esmeralda; Campos, TeresaAs doenças mitocondriais (DM) são doenças raras, clínica e geneticamente heterogéneas, de difícil diagnóstico, para as quais não existe uma terapia eficaz. O desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular deste grupo de doenças, permitindo a identificação de novos genes associados a estas patologias. Nesta nova era genética, através da utilização da tecn...
Salmonellosis in Children at a Portuguese Hospital: A Retrospective Study
Mendes, Inês Filipa; Completo, Sara; Vieira de Carvalho, Rita; Jacinto, Sandra; Schäfer, Sandra; Correia, Paula; Brito, Maria João; Figueiredo, AntónioIntroduction: Salmonellosis represents a considerable health, social and economic burden in both high- and low-income countries. Recently, in Portugal, most cases of Salmonella infections have been reported in children under 15 years of age. The main aim of this study was to characterize, from an epidemiological, microbiological, and clinical perspective, cases of Salmonella isolation among children.Material an...
MPV17 Mutations Are Associated With a Quiescent Energetic Metabolic Profile
Jacinto, Sandra; Guerreiro, Patrícia; Oliveira, Rita Machado de; Oliveira, Teresa Cunha; Santos, Maria João; Grazina, Manuela; Rego, A. CristinaMutations in the MPV17 gene are associated with hepatocerebral form of mitochondrial depletion syndrome. The mechanisms through which MPV17 mutations cause respiratory chain dysfunction and mtDNA depletion is still unclear. The MPV17 gene encodes an inner membrane mitochondrial protein that was recently described to function as a non-selective channel. Although its exact function is unknown, it is thought to be...
MPV17 mutations are associated with a quiescent energetic metabolic profile
Jacinto, Sandra; Guerreiro, Patrícia; de Oliveira, Rita Machado; Cunha-Oliveira, Teresa; Santos, Maria João; Grazina, Manuela; Rego, Ana CristinaMutations in the MPV17 gene are associated with hepatocerebral form of mitochondrial depletion syndrome. The mechanisms through which MPV17 mutations cause respiratory chain dysfunction and mtDNA depletion is still unclear. The MPV17 gene encodes an inner membrane mitochondrial protein that was recently described to function as a non-selective channel. Although its exact function is unknown, it is thought to be...
A sífilis congénita ainda existe! Análise retrospectiva de 12 anos de uma grand...
Jacinto, Sandra; Henriques, Margarida; Ferreira, Teresa; Carvalhosa, Glória; Costa, Teresa; Marques Valido, AntónioObjectivos: Estudar a prevalência, factores de risco, evolução clínica e abordagem terapêutica da sífilis congénita em recém-nascidos (RN) de risco, nascidos numa maternidade de referência com apoio perinatal diferenciado. Método: Realizou-se um estudo transversal para cálculo de prevalência à nascença de sífilis congénita, entre Janeiro de 1993 e Dezembro de 2004, através de recolha de dados registados nos pro...