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Nutritional assessment of patients with mucopolysaccharidosis: a cross-sectiona...
Faria, Ana; Garcia, P.; Rodrigues, E.; Macário, M.C.; Martins, E.; Janeiro, P.; Diogo, L.
Date: 2019
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Origin: Instituto Politécnico de Coimbra
Contribuição dos polimorfismos no gene FMO3 na patologia e na farmacogenética
Vilarinho, Laura Teixeira; Ferreira, F.; Almeida, L.; da Costa, C.; Janeiro, P.; Bandeira, A.; Martins, E.; Teles, E.; Garcia, P.; Azevedo, L.O Síndroma de odor a peixe ou trimetilaminúria (TMAu) é uma doença genética de transmissão autossómica recessiva que se manifesta por um forte odor corporal a peixe, devido à incapacidade de conversão do composto odorífero trimetilamina em N-óxido de trimetilamina (composto não odorífero), pela enzima flavina mono-oxigenase 3 (FMO3). Assim, os indivíduos afetados por esta patologia apresentam um odor a peixe em...
Date: 2015
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Origin: Acta Farmacêutica Portuguesa