12 documents found, page 1 of 2
Mucopolissacaridoses em população pediátrica: resultados de uma abordagem de pr...
Gaspar, Paulo; Neiva, Raquel; Silva, Lisbeth; Diogo, Luísa; Ferreira, Ana Cristina; Miranda, Ana M.; Antunes, Diana; Louro, Pedro; Ribeiro, SaraAs Mucopolissacaridoses (MPSs), constituem um subgrupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisos somais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos. As MPSs têm apresentação multissistémica, heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil. O projeto FIND tem como objetivo alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza um...
Next generation sequencing: a golden tool in mitochondrial diseases
Nogueira, Celia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda; Martins, EsmeraldaThe development of Next Generation Sequencing (NGS) has revolutionized the diagnostic approach of mitochondrial disorders, particularly in children. The purpose of our project is to develop a NGS strategy to identify the genetic defect in 250 patients, to confirm the clinical diagnosis of the disease.
Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era ...
Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, TeresaObjectives: The overall aim of our research project was to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify nuclear disease causing-mutations in patients suspicious of mitochondrial disorders but without molecular etiology.
Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nov...
Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, PatriciaObjetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular.
Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração
Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, EsmeraldaIntrodução e objetivos: As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. Estas patologias podem ser causadas por defeitos genéticos quer no genoma mitocondrial, quer no nuclear. A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular destas doenças, uma vez que tem capacidade de gerar u...
Síndrome de Guillain-Barré em idade pediátrica. Protocolo de actuação
Sampaio, Maria João; Figueiroa, Sónia; Temudo, Teresa; Gomes, Susana; Janeiro, Patricia; Silva, Rita Lopes daO protocolo de actuação na Síndrome de Guillain-Barré em idade pediátrica foi elaborado com o intuito de rever as mais recentes recomendações internacionais e de traçar linhas orientadoras de actuação. É constituído por duas partes: a primeira é a introdução teórica, resultante da revisão bibliográfica, e a segunda o Protocolo de actuação. Tratando-se de uma patologia para a qual ainda não existe um consenso, s...
Synthesis and electrochemical study of new 3-(hydroxyphenyl)benzo[f]coumarins
Matos, Maria J.; Janeiro, Patricia; Santana, Lourdes; Uriarte, Eugenio; Brett, Ana Maria OliveiraNew hydroxyl substituted 3-arylbenzo[f]coumarins (compounds 6–10) have been designed and synthesized. Their electrochemical redox mechanisms, and the influence of one or two hydroxyl groups, in different positions on the coumarin scaffold, was investigated by cyclic, differential pulse and square wave voltammetry, at a glassy carbon electrode, at different pHs, and a comparative study was performed. The structu...
Redox Behavior of Anthocyanins Present in Vitis vinifera L.
Janeiro, Patricia; Brett, Ana Maria OliveiraVoltammetric techniques were employed to study the electrochemical behavior of several anthocyanins. The redox behavior of anthocyanins with the same basic structure, the influence of glycosylation on the redox behavior of anthocyanins derived from different anthocyanidins, and the influence of methoxylation were investigated. The anthocyanins used in this study were malvidin-3-O-glucoside chloride, malvidin-3,...
On the Electrochemical Oxidation of Resveratrol
Corduneanu, Oana; Janeiro, Patricia; Brett, Ana Maria OliveiraResveratrol (3,5,4prime-trihydroxystilbene) is an organic metabolite produced by plants in response to fungal infection. It is found in various plant fruits and is abundant in the skins of unripe grapes and related products. This photosensitive molecule exists in two isomeric forms, trans and cis-resveratrol. The antioxidant activity of resveratrol, both trans and cis forms, was evaluated by means of cyclic, di...
Solid State Electrochemical Oxidation Mechanisms Of Morin in Aqueous Media
Janeiro, Patricia; Brett, Ana Maria OliveiraThe mechanism of electrochemical oxidation of morin has been studied using cyclic, differential pulse and square-wave voltammetry techniques in aqueous electrolyte with solid, insoluble morin hydrate mechanically transferred to a glassy carbon electrode surface, over a wide pH range. The oxidation mechanism proceeds in sequential steps, related with the hydroxyl groups in the three aromatic rings and the oxidat...