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Rastreamento para Hipercolesterolemia Familiar em Pequenos Municípios: A Experi...
Jannes,Cinthia Elim; Silvino,Júnea Paolucci Paiva; Silva,Pãmela Rodrigues de Souza; Lima,Isabella Ramos; Tada,Mauricio TeruoResumo Fundamento A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética dominante que se caracteriza por níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), e está associada à ocorrência de doença cardiovascular precoce. No Brasil, o HipercolBrasil, que é atualmente o maior programa de rastreamento em cascata para HF, já identificou mais de 2.000 indivíduos com variantes gen...
Predictors of Family Enrollment in a Genetic Cascade Screening Program for Fami...
Silva,Pãmela Rodrigues de Souza; Jannes,Cinthia Elim; Oliveira,Theo G. M.; Gómez,Luz Marina Gómez; Krieger,José E.; Santos,Raul D.Abstract Background: Genetic cascade screening is the most cost-effective method for the identification of individuals with familial hypercholesterolemia (FH), but the best strategies for the enrollment of at-risk individuals in a FH screening program are not fully known. Objective: The aim of this study is to identify the best predictors of familial enrollment into genetic screening, using features derived fro...