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Dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA) among 700 families with ataxia in B...
Braga-Neto, Pedro; Pedroso, José Luiz; Furtado, Gabriel Vasata; Gheno, Tailise Conte; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura BannachAbstract Dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a spinocerebellar ataxia (SCA) very rare in non-Asian populations. To date, DRPLAwas undetected in the general Brazilian population. Adult-onset ataxic patients have been recruited from several Brazilian neurology and neurogenetics centers. CAG lengths at SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 and DRPLA associated genes, and ATTCT expansions at SCA...
Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Su...
Jardim, Laura BannachResumo não disponível.
Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients ...
Jardim, Laura Bannach
Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte
Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Horta, Bernardo LessaSubmitted by EDUARDO PENA (edupenaa@hotmail.com) on 2012-09-27T18:17:19Z No. of bitstreams: 1 Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia um estudo de coorte.pdf: 360197 bytes, checksum: ca3a63979f054f7897c367e818739f8e (MD5); Approved for entry into archive by Gabriela Silva da Rosa(gabrielasilvadarosa@gmail.com) on 2012-11-06T11:49:40Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia um es...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Rojas, Maria Verónica Muñoz; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardi...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recome...
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verónica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse CarmargoP. 271-277; Submitted by JURANDI DE SOUZA SILVA (jssufba@hotmail.com) on 2011-09-26T13:13:19Z No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5); Made available in DSpace on 2011-09-26T13:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5) Previous issue date: 2010; As mucopolissacaridoses (MPS) são doença...