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LEIGH SYNDROME: A CASE REPORT WITH A MITOCHONDRIAL DNA MUTATION
Lopes, T.; Coelho, M.; Bordalo, D.; Bandeira, A.; Bandeira, A.; Vilarinho, L.; Fonseca, P.; Carvalho, S.; Martins, C.; Oliveira, J.Objective: Leigh syndrome is a neurodegenerative disorder with an incidence of 1:40,000 live births. It presents wide clinical, biochemical, and genetic heterogeneity, but with homogenous neuropatoradiological alterations. There is no specific treatment, and the prognosis is reserved. This case report aimed familiarize health professionals with the disease. Case Description: A 16-month-hold girl who was followe...
Contribuição dos polimorfismos no gene FMO3 na patologia e na farmacogenética
Vilarinho, Laura Teixeira; Ferreira, F.; Almeida, L.; da Costa, C.; Janeiro, P.; Bandeira, A.; Martins, E.; Teles, E.; Garcia, P.; Azevedo, L.O Síndroma de odor a peixe ou trimetilaminúria (TMAu) é uma doença genética de transmissão autossómica recessiva que se manifesta por um forte odor corporal a peixe, devido à incapacidade de conversão do composto odorífero trimetilamina em N-óxido de trimetilamina (composto não odorífero), pela enzima flavina mono-oxigenase 3 (FMO3). Assim, os indivíduos afetados por esta patologia apresentam um odor a peixe em...
Linhas de Pamidronato
Ferreira, I.; Correia, J.; Bandeira, A.
Genes, crianças e pediatras: Doença de Gaucher
Martins, E.; Cunha, J.; Bandeira, A.Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomeg...
Abordagem da má evolução ponderal
Tavares, M.; Matos, I.; Bandeira, A.; Guedes, M.RESUMO Introdução: A má evolução ponderal encontra-se entre um dos motivos mais frequentes de referenciação à consulta de Pediatria. As dificuldades encontradas na definição desta entidade e as diferentes abordagens desta situação tornam difícil uma homogeneização de critérios e atitudes. Objetivo: Orientar a abordagem e seguimento das crianças com má evolução ponderal. Métodos: Revisão de artigos pertinentes p...
Genes, crianças e pediatras: Doença de Menkes
Correia, J.; Rios, M.; Ferreira, P.; Martins, E.; Bandeira, A.A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two...
Trimethylaminuria (fish odor syndrome): genotype characterization among Portugu...
Ferreira, F.; Esteves, S.; Almeida, L.S.; Gaspar, A.; da Costa CD, Janeiro P.; Bandeira, A.; Martins, E.S.; Teles, E.L.; Garcia, P.; Azevedo, L.Trimethylaminuria (TMAu) or "fish odor syndrome" is a metabolic disorder characterized by the inability to convert malodorous dietarily-derived trimethylamine (TMA) to odorless TMA N-oxide by the flavin-containing monooxygenase 3 (FMO3). Affected individuals unable to complete this reaction exude a "fishy" body odor due to the secretion of TMA in their corporal fluids leading to a variety of psychosocial proble...
Genes, crianças e pediatras: homocistinúria clássica
Martins, E.; Oliveira, T.; Bandeira, A.ABSTRACT Homocystinuria is an autosomal recessive disease due to cystathionine-synthase deficiency, with the gene CBS being located in chromosome 21. In its typical presentation the eye, skeleton, central nervous system, and vascular system are all involved. The patient is normal at birth and in non-treated patients tall stature and ectopia lentis may be the first symptoms, as in the case we present.
Genes, crianças e pediatras: Associação VACTERL e doença mitocondrial
Cardoso, C.; Bandeira, A.; Martins, M.; Martins, E.VACTERL association is characterized for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. In this patient we found a also a poor weight gain and microcephaly associated with normochromic and normocytic, anemia, uncontrolled glycemia (hypoglycemia and hyperglycemia) and glycosuria with tubulopathy, nephrotic proteinuria and metabolic acidosis ...
Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency in Portugal: High Frequency of ...
Martins, E.; Marcão, A.; Bandeira, A.; Fonseca, H.; Nogueira, C.; Vilarinho, L.Methionine adenosyltransferase deficienc(MAT I/III deficiency) is an inborn error of metabolism resulting in isolated hypermethioninemia, and usually inherited as an autosomal recessive trait, although a dominant form has been reported in several families. During the last 6 years, approximately 520,000 newborns were screened in the Portuguese Newborn Screening Laboratory by MS/MS, and 21 cases of persistent hyp...