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Downbeat Nystagmus in Episodic Ataxia Type 1 Associated with a Novel KCNA1 Muta...
Jorge, A; Melancia, D; Figueiredo, C; Galego, O; Oliveira, J; Martins, AI; Lemos, J
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, F; Torres, F; Soares, G; Barbosa, M; Silva, J; Duque, F; Rocha, M; Sá, J; Oliveira, G; Sá, MJ; Temudo, T; Sousa, S; Marques, C; Lopes, SBackground: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a...
On the utility of 3D hand cursors to explore medical volume datasets with a tou...
Lopes, S; Parreira, F; Paulo, F; Nunes, V; Rego, A; Neves, C; Rodrigues, S; Jorge, AAnalyzing medical volume datasets requires interactive visualization so that users can extract anatomo-physiological information in real-time. Conventional volume rendering systems rely on 2D input devices, such as mice and keyboards, which are known to hamper 3D analysis as users often struggle to obtain the desired orientation that is only achieved after several attempts. In this paper, we address which 3D an...
Descobrindo o som, a palavra e a comunidade: implementação de uma webradio educ...
Santos, S.; Brites, M. J.; Jorge, A
Poderá a efectividade do tratamento antiretroviral estar relacionada com a simp...
Ferreira, J; Moreira, S; Jorge, A; Cândido, S; Carvalho, M; Branco, J; Glória, F; Oliveira, C; Ferrer, C
Exposição Acidental a Picada de Agulha. Protocolo de Actuação
Mação, P; Santos, S; Cotrim, J; Margatho, M; Jorge, A; Gaspar, E; Brito, MJ; Rocha, G
MÓDULO 7 - Desenvolvimento e Neurologia
Bento, C; Rodrigues, F; Oliveira, G; Lopes, MF; Brito, MJ; Diogo, L; Loureiro, C; Santos, I; Cordinhã, C; Canha, J; Mirante, A; Baptista, N; Jorge, A
Estimativa da Eficiência do Uso de Palivizumab na Prevenção de Hospitalizações ...
Franco, J; Costa, C; Queiroz, AM; Dias Alves, A; Virella, D; Jorge, AAs recomendações da Secção de Neonatologia da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SNN-SPP) prevêem a profilaxia medicamentosa da infecção por vírus sincicial respiratório (VSR) com palivizumab em idades gestacionais (IG)inferiores a 30 semanas. Alguns Hospitais de Apoio Perinatal Diferenciado seguem práticas mais restritas, limitando o seu uso à extrema prematuridade e/ou a prematuros com doença pulmonar crónica...
Heterologous Over-expression of a mutant form of the Human Carnitine/Acylcarnit...
Mouro, A; Jorge, A; Leandro, P; Ventura, F; Almeida, ITavares de
Heterologous overexpression of a mutant form of the human carnitine/acylcarniti...
Mouro, A; Jorge, A; Leandro, A; Ventura, F; Tavares de Almeida, I