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A Case Report of Acute Hepatitis of Unknown Origin
Cardoso, Leonor; Vieira Martins, Miguel; Lima, Sofia; Carvalho, Cristiana; Jorge, ArmindaN/a.; N/a.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, JoaquimHigh resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a cohort of 3...
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, GuiomarBackground: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a...
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, GuiomarBackground: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a...
The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability
Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Lynch, Sally Ann; Jorge, Arminda; Sousa, Susana; Silva, João; Rendeiro, Paula; Tavares, PurificaçãoCopy number variations (CNVs) at the 7q33 cytoband are very rarely described in the literature, and almost all of the cases comprise large deletions affecting more than just the q33 segment. We report seven patients (two families with two siblings and their affected mother and one unrelated patient) with neurodevelopmental delay associated with CNVs in 7q33 alone. All the patients presented mild to moderate int...
Alteração do estado de consciência: uma causa rara
Amaro, Catarina de Abreu; Jorge, Arminda; Rosado, Luiza; Rodrigues, CarlosIntrodução: Alterações agudas do estado de consciência em crianças representam um desafio diagnóstico pela diversidade de patologias possíveis e gravidade eventualmente associada. Devem-se sobretudo a causas comummente observadas na prática clínica, mas existem causas raras. Caso Clínico: Adolescente de 15 anos admitida no serviço de urgência por desorientação, agitação psicomotora, discurso incompreensível e v...
Alteração do estado de consciência: uma causa rara
Amaro, Catarina de Abreu; Jorge, Arminda; Rosado, Luiza; Rodrigues, CarlosIntrodução: Alterações agudas do estado de consciência em crianças representam um desafio diagnóstico pela diversidade de patologias possíveis e gravidade eventualmente associada. Devem-se sobretudo a causas comummente observadas na prática clínica, mas existem causas raras. Caso Clínico: Adolescente de 15 anos admitida no serviço de urgência por desorientação, agitação psicomotora, discurso incompreensível e v...
Prevalence and clinical features of adverse food reactions in Portuguese children
Jorge, Arminda; Gravito-Soares, Elisa; Sarinho, Emanuel; Lorente, Felix; Gama, Jorge; Barata, Luis TabordaThe prevalence of adverse food reactions (AFR) has been increasing in the western world. Clinical manifestations are diversified and it may not be possible to clinically discriminate between IgE and non-IgE mediated AFR. In Portugal, the prevalence of AFR and food allergies in children is not known. Thus, the objectives of this study were to determine the prevalence of AFR in central Portugal.
Visual function and impact of visual therapy in children with learning disabili...
Martins, Ana R.; Nunes, Amélia Fernandes; Jorge, ArmindaUndetected visual dysfunctions affect performance. Thus it’s e-essential the implementation of programs for visual evaluation/intervention in schoolchildren. [...]
Epilepsia medicamente intratável na criança: a cirurgia pode ser uma opção
Dias, Andrea; Cruto, Catarina; Jorge, Arminda; Rosado, Mª Luiza; Pinto, Nuno; Rodrigues, Carlos; Rosado, PedroA Displasia cortical focal, descrita pela primeira vez por Taylor em 1971, constitui uma causa bem conhecida de epilepsia refractária, susceptível de resposta favorável ao tratamento cirúrgico. Descreve-se o caso de uma criança de oito anos com epilepsia secundária a displasia cortical focal, resistente ao tratamento médico. Após adequada caracterização da lesão epileptogénica foi submetida a excisão cirúrgica,...