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List of priority congenital anomalies for surveillance under the Brazilian Info...
Cardoso-dos-Santos, Augusto César; Medeiros-de-Souza, Ana Cláudia; Bremm, João Matheus; Alves, Ronaldo Fernandes SantosObjective: To define the list of priority congenital anomalies for improving the registration in the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods: Based on International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10), internation protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention av...
Deficiência intelectual em uma coorte de nascimentos : prevalência, etiologia e...
Karam, Simone de MenezesOs objetivos deste estudo foram estimar a prevalência da deficiência intelectual aos 7-8 anos de idade em uma coorte de nascimentos, através de investigação genética clínica e laboratorial e, também, investigar a etiologia da mesma e os fatores associados. Os participantes faziam parte de uma coorte acompanhada desde o nascimento e foram incluídos neste estudo por apresentar, em acompanhamentos anteriores, susp...
Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso
Romani, Fabiana; Karam, Simone de MenezesSubmitted by EDUARDO PENA (edupenaa@hotmail.com) on 2012-10-16T13:02:08Z No. of bitstreams: 1 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA.pdf: 2700387 bytes, checksum: 5e476781692ee9b651c7499203cc3cc3 (MD5); Approved for entry into archive by Gabriela Silva da Rosa(gabrielasilvadarosa@gmail.com) on 2013-09-18T17:32:39Z (GMT) No. of bitstreams: 1 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA.pdf: 2700387 bytes, checksum: 5e...
Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte
Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Horta, Bernardo LessaSubmitted by EDUARDO PENA (edupenaa@hotmail.com) on 2012-09-27T18:17:19Z No. of bitstreams: 1 Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia um estudo de coorte.pdf: 360197 bytes, checksum: ca3a63979f054f7897c367e818739f8e (MD5); Approved for entry into archive by Gabriela Silva da Rosa(gabrielasilvadarosa@gmail.com) on 2012-11-06T11:49:40Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia um es...
Risk factors for suspected developmental delay at age 2 years in a Brazilian bi...
Moura, Danilo Rolim de; Costa, Jaderson; Santos, Iná da Silva dos; Barros, Aluísio Jardim Dornellas de; Manitto, Alicia Matijasevich; Halpern, RicardoSubmitted by Jéssica Velho (jessicatorresvelho@gmail.com) on 2012-12-03T17:55:53Z No. of bitstreams: 1 Risk factors for suspected developmental delay at age 2 years in a Brazilian birth cohort..pdf: 193097 bytes, checksum: d51bd11c9782c3af567535aaf1c25676 (MD5); Approved for entry into archive by Michele Fernanda(michele_fernandas@hotmail.com) on 2012-12-15T22:08:47Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Risk factors for ...
Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande ...
Karam, Simone de MenezesA fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita há 70 anos pelo médico norueguês Asbjörn Folling. Desde então muitas...