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A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced tr...
Artigalás,Osvaldo; Paskulin,Giorgio; Riegel,Mariluce; Burin,Maira; Saraiva-Pereira,Maria Luiza; Maluf,Sharbel; Kiss,Andrea; Schwartz,Ida Vanessa D.A 10-year-old speechless, mentally deficient male, with low arylsulfatase A (ARSA) activity, and presumably, methachromatic leukodystrophy, underwent genetic evaluation. As the clinical picture was not compatible with this diagnosisan ARSA gene and chromosome analysis were performed, showing the presence of a pseudodeficiency ARSA allele and a de novo apparently balanced t(16;22)(p11.2;q13) translocation. A del...
Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto...
Carvalho,Charles André; Carvalho,André Vicente Esteves de; Kiss,Andrea; Paskulin,Giorgio; Götze,Fernanda MendesA monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar um...
Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente
Kiss,Andrea; Rosa,Rafael Fabiano Machado; Dibi,Raquel Papandreus; Zen,Paulo Ricardo Gazzola; Pfeil,Juliana Nunes; Graziadio,CarlaOBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo...