Federal University of Par?. Institute of Biological Sciences. Bel?m, PA, Brazil / Minist?rio da Sa?de. Secretaria de Vigil?ncia em Sa?de. Instituto Evandro Chagas. Ananindeua, PA, Brasil.; Federal University of Par?. Institute of Biological Sciences. Bel?m, PA, Brazil / Minist?rio da Sa?de. Secretaria de Vigil?ncia em Sa?de. Instituto Evandro Chagas. Ananindeua, PA, Brasil.; Minist?rio da Sa?de. Secretaria de V...
A incontinência Pigmenti (I P) é uma rara genodermatose evoluindo tipicamente por três estadios (vesículas, lesões verrucosas e hiperpigmentação), afectando o sexo feminino em mais de 95% dos casos referidos. Os autores descrevem um caso de I P num recém-nascido. A correlação clinicopatológica do sexo feminino, com história familiar, lesões cutâneas polimorfas (vesiculosas, pustulosas e verrucosas), eosinofili...
A Síndrome de Smith-Magenis é uma desordem neurocomportamental devida à alteração do gene RAI1 no cromossoma 17p.11.2. Consiste em fenótipo facial típico, perturbação do neurodesenvolvimento com défice cognitivo, problemas comportamentais e alterações do ritmo circadiano do sono. Relata-se o caso de um menino que apresentava perturbação global do desenvolvimento, vários dimorfismos, baixa estatura, défice visua...