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Fabry disease in portugal: insights from the male patients
Soares,Ana Rita; Laranjeira,Francisco; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Silva,Elisabete; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Rocha,Sónia; Fortuna,Ana
Portuguese casuistic of mucopolysaccharidoses with cardiac manifestations
Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Pinto,Fernanda; Pinto,Eugénia; Silva,Elisabete; Rocha,Sónia; Ferreira,Célia; Sousa,Domingos; Ribeiro,Helena
Forma adulta da doença de Pompe em Portugal
Caseiro,Carla; Laranjeira,Francisco; Silva,Elisabete; Ribeiro,Helena; Ferreira,Célia; Pinto,Fernanda; Ribeiro,Isaura; Sousa,Domingos; Rocha,Sónia
Doenças hereditárias do metabolismo: afinal não são assim tão raras no adulto...
Rocha,Sónia; Laranjeira,Francisco; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Ribeiro,Helena; Quelhas,Dulce; Lacerda,Lúcia
X-linked icthyosis: a metabolic ethiology for dry skin
Caseiro,Carla; Sales,Jorge; Ribeiro,Helena; Silva,Elisabete; Sousa,Domingos; Lacerda,Lúcia
Clinical, biochemical and molecular studies: stepwise to achieve diagnosis of f...
Ribeiro,Isaura; Rocha,Sónia; Ferreira,Célia; Pinto,Eugénia; Silva,Elisabete; Pinto,Fernanda; Ribeiro,Helena; Sousa,Domingos; Pacheco,Sara
Hunter syndrome, the most prevalent mucopolysaccharidosis in portugal
Rocha,Sónia; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Ribeiro,Helena; Silva,Elisabete; Pinto,Fernanda; Pacheco,Sara; Sousa,Domingos
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X em portugal
Laranjeira,Francisco; Quelhas,Dulce; Pinto,Eugénia; Ribeiro,Helena; Ribeiro,Isaura; Pacheco,Sara; Lacerda,Lúcia
Cistinúria: Revisão da Literatura e Investigação das Suas Bases Genéticas em 4 ...
Lopes,Altina; Barbosa,Mafalda; Mota,Conceição; Alves,Sandra; Martins,Esmeralda; Mota,Maria do Céu; Quelhas,Dulce; Lacerda,Lúcia; Cardoso,Maria LuísIntrodução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mutações no gene SLC3A1, o tipo B, causada por mutações no gene SLC7A9. Objectivos e metodologia: O objectivo deste trabalho foi rever o estado actual do conhecimento no que se ...