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Newborn Screening for Sickle Cell Disease: Results from a Pilot Study in the Po...

The Portuguese Newborn Screening Program currently includes 28 pathologies: congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, 24 inborn errors of metabolism, sickle cell disease and spinal muscular atrophy. This pilot study for sickle cell disease newborn screening, including 188,217 samples, was performed between May 2021 and December 2023, with phase I, including 24,130 newborns, in the Lisbon and Setubal districts...

Infectious disease clinical case

Infectious disease clinical case

O Que Sabem os Pais Sobre o Tratamento de Queimaduras

Introdução: A nível mundial, oito em cada 100 000 crianças são hospitalizadas anualmente na sequência de uma queimadura. Pretendeu-se avaliar o grau de conhecimento dos pais portugueses sobre o tratamento básico de queimaduras. Métodos: Estudo observacional, transversal, no qual foram incluídos 644 pais que responderam a um questionário disponível em plataformas online de pediatria no período de 26 de julho a 1...

Ophthalmology case

Introduction: Limbal dermoids are benign congenital tumours that contain choristomatous elements. These lesions are present at birth but may not be easily identified until later in life. Case report: We report a case of a one-day-old newborn, female, with no relevant gestational or neonatal history, referred to our pediatric ophthalmologic unit because of a whitish round mass in the inferotemporal limbus of the...

HEMANGIOMA DO CORDÃO E PERSISTÊNCIA DO ÚRACO: UMA ASSOCIAÇÃO INESPERADA

Ophthalmology case

Introduction: Limbal dermoids are benign congenital tumours that contain choristomatous elements. These lesions are present at birth but may not be easily identified until later in life. Case report: We report a case of a one-day-old newborn, female, with no relevant gestational or neonatal history, referred to our pediatric ophthalmologic unit because of a whitish round mass in the inferotemporal limbus of the...

QUANDO O DIAGNÓSTICO É TARDIO

Introdução: Numa criança com antecedentes de episódios de tosse persistente/recorrente, infeções respiratórias e alterações gastrointestinais mesmo sem má evolução ponderal é importante excluir algumas doenças sistémicas que afetam alguns órgãos ou sistemas em particular. Caso Clínico: Criança de 9 anos, referenciado à consulta por hipocratismo digital e suspeita de fibrose quística. História familiar de atopia...

BRONQUIOLITE AGUDA – O QUE MUDOU NOS ÚLTIMOS 5 ANOS?

Introdução: A bronquiolite aguda (BA) é uma infeção do tra- to respiratório inferior, cujo diagnóstico é clínico, cujo tratamento é essencialmente de suporte. Na maioria dos casos, deve-se a infeção pelo vírus sincicial respiratório (VSR). Em Dezembro de 2012 a Direção Geral da Saúde (DGS) emitiu normas de orienta- ção clínica (NOCs) com o objetivo de reduzir a utilização desne- cessária de métodos de diagnósti...

TABAGISMO NA BRONQUIOLITE – ONDE HÁ FUMO HÁ FOGO?

Introdução: A exposição passiva ao fumo do tabaco é um fator de risco reconhecido para o internamento por bronquiolite em crianças até aos 2 anos. O Internamento em Pediatria tem sido considerado como uma oportunidade de educação parental e orientação para a desabituação tabágica. Objetivos: Correlacionar a exposição passiva ao fumo do tabaco com a gravidade clínica da bronquiolite no doente internado, através ...