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Bilateral Ectropion and Eclabium: Clues for Diagnosis of Congenital Ichthyosis

Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumenta relativo de marcadores NK. Clinicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoc...

Diabetes Insípida Como Causa de Febre

A Diabetes Insípida é uma das causas pouco habituais de febre de etiologia indeterminada. Descrevemos o caso de urna lactente internado aos novemeses de idade com febre, má progressão ponderal e atraso no desenvolvimento motor. As causas habituais destas situações foram excluídas por examesexaustivos. Alguns meses mais tarde constatámos o aparecimento de poliúria e polidipsia. A prova com desmopressina fez o di...

Segurança do doente : da teoria à prática clínica

RESUMO - A investigação dos últimos 10 anos mostra que pelo menos 10 % dos doentes admitidos em estabelecimentos hospitalares vão sofrer danos decorrentes da prestação dos cuidados de saúde. É da responsabilidade do profissional de saúde evitar que isso aconteça. No entanto, poucos profissionais registam os seus erros e menos ainda são os que os analisam, o que dificulta a aprendizagem e a prevenção de ocorrênc...