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Transplante renal na doença de Fabry
Lasmar,Euler Pace; Lasmar,Marcus Faria; Nogueira,Adalberto Fernandes; Lasmar,Leonardo Faria; Oréfice,Fernando; Lima,Patrícia Vasconcelos
Date: 2009
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Origin: Oasisbr
Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso
Cordeiro,Cynthia Azeredo; Oréfice,Fernando; Lasmar,Euler Pace; Santos,Helena Hollanda; Valadares,Eugênia RibeiroA doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, r...
Date: 2007
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Origin: Oasisbr