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Article Title: Impact of Dysphagia on Quality of Life in Machado-Joseph Disease
Mota, Joana Paz; Rodrigues, Inês Tello; Rodrigues, Inês Tello; Ferreira, Ana Filipa; Melo, Ana Rosa Vieira; Pires, Paula; Lopes, PedroDysphagia is a frequent symptom of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)/Machado-Joseph disease (MJD), being associated with alterations in nutritional intake and hydration, as well as an increased risk of aspiration pneumonia. This study aims to evaluate the impact of self-perceived dysphagia and its relationship with quality of life in SCA3/MJD mutation carriers. 41 SCA3/MJD mutation carriers from the Azorean ...
“ON OU “OFF”? A importância da metilação do DNA nas doenças neurodegenerativas
Lima, Manuela; Vieira Melo, Ana Rosa; Teves, Luís; Raposo, MafaldaConcluído em abril de 2023, o Projeto do Genoma Humano (PGH) é considerado um dos maiores feitos científicos da história da Humanidade. O PGH gerou informação crucial acerca do nosso genoma – o conjunto das sequências formadas por combinações de quatro “letras químicas” (as bases adenina, timina, citosina e guanina), abrindo portas para avanços sem precedentes nas áreas da Biologia Humana e da Medicina. Os esfo...
Doenças raras: conhecer para ajudar
Aranha, Patricia; Lima, ManuelaEm Portugal, como em toda a União Europeia, uma doença é considerada "rara" quando afeta menos do que 1 em cada 200 pessoas. O grupo das doenças raras inclui doenças "menos raras" como o lúpus eritematoso sistémico (uma doença auto imune), que tem uma prevalência de 1-5/10000, a doenças extremamente raras, tais como o gigantismo, que tem uma prevalência inferior a 1/1000000. (...)
The frequency of non-motor symptoms in SCA3 and their association with disease ...
Hengel, Holger; Martus, Peter; Faber, Jennifer; Giunit, Paola; Garcia-Moreno, Hector; Solanky, Nita; Klockgether, Thomas; Reetz, KathrinBackground Non-motor symptoms (NMS) are a substantial burden for patients with SCA3. There are limited data on their frequency, and their relation with disease severity and activities of daily living is not clear. In addition, lifestyle may either influence or be affected by the occurrence of NMS. Objective To characterize NMS in SCA3 and investigate possible associations with disease severity and lifestyle fac...
A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and proces...
Santana, Magda M.; Gaspar, Laetitia S.; Pinto, Maria M.; Silva, Patrick Joel da; Adão, Diana; Pereira, Dina; Ribeiro, Joana Afonso; Cunha, InêsThe European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (ESMI) is a consortium established with the ambition to set up the largest European longitudinal trial-ready cohort of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease (SCA3/MJD), the most common autosomal dominantly inherited ataxia worldwide. A major focus of ESMI has been the identification of SCA3/MJD biomarkers to enable futur...
Genetic Variation in ATXN3 (Ataxin-3) 3′UTR: Insights into the Downstream Regul...
Melo, Ana Rosa Vieira; Raposo, Mafalda; Ventura, Marta; Martins, Sandra; Pavão, Sara; Alonso, Isabel; Bettencourt, Conceição; Lima, ManuelaUntranslated regions are involved in the regulation of transcriptional and post-transcriptional processes. Characterization of these regions remains poorly explored for ATXN3, the causative gene of Machado-Joseph disease (MJD). Although a few genetic modifiers have been identified for MJD age at onset (AO), they only explain a small fraction of the AO variance. Our aim was to analyse variation at the 3'UTR of A...
A importância das associações de doentes na investigação científica
Raposo, Mafalda; Lima, ManuelaAs doenças neurodegenerativas são doenças debilitantes nas quais ocorrem processos irreversíveis e que resultam em deterioração e/ou morte progressiva de células nervosas. Uma vez que estas doenças permanecem maioritariamente sem tratamento, a investigação científica assume-se globalmente como uma prioridade. A participação ativa dos doentes, enquanto partes interessadas, nas várias etapas da investigação é fun...
Neurofilaments in spinocerebellar ataxia type 3: blood biomarkers at the preata...
Wilke, Carlo; Haas, Eva; Reetz, Kathrin; Faber, Jennifer; Garcia-Moreno, Hector; Santana, Magda M.; van de Warrenburg, Bart; Hengel, HolgerWith molecular treatments coming into reach for spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), easily accessible, cross-species validated biomarkers for human and preclinical trials are warranted, particularly for the preataxic disease stage. We assessed serum levels of neurofilament light (NfL) and phosphorylated neurofilament heavy (pNfH) in ataxic and preataxic subjects of two independent multicentric SCA3 cohorts an...
Populações homogéneas : uma mais-valia para os estudos biomédicos
Lima, Manuela[…] A importância dos Açores no domínio dos estudos biomédicos, concretamente dos associados ao conhecimento da base genética das doenças está bem demonstrada nos trabalhos que várias equipas regionais têm vindo a desenvolver, em redes que integram investigadores internacionais de centros de excelência. Realçam-se aqui os exemplos da doença de Machado-Joseph e da Esquizofrenia, na Universidade dos Açores, bem c...
De Mendel à genómica : a genética humana no século XXI
Lima, Manuela[…]. Na era pré PGH a genética humana, na sua vertente biomédica, estava tradicionalmente dedicada a doenças de determinação genética direta, nomeadamente aquelas que dependem de alterações num único gene (classicamente entendido como um segmento do DNA que codifica um produto funcional); exemplos de tais doenças incluem a fibrose cística, a hemofilia ou a doença de Machado-Joseph, entre muitas outras. Os avanç...