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Educação Artística na promoção da Cidadania Ambiental no 1.º Ciclo do Ensino Bá...
Lima, Margarida ReisO tema deste estudo pretende relembrar a reciclagem de resíduos e valorizar o “lixo”, como material de uso escolar, para a Educação Artística – Artes Visuais. Criaram-se esculturas de animais, compostas com lixo da Escola (recolhido pelas turmas). Através dos trabalhos elaborados houve uma sensibilização, para conseguir a diminuição dos resíduos em contexto escolar e em casa. Estas peças foram produzidas com ob...
Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)
Silva, Ermelinda Santos; Soares, Latira; Carvalho, Carmen; Santos, Carmen; Valente, Eugénio; Lima, Margarida ReisOs Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de ling...
Síndroma de Freeman-Sheldon (S.F.S.) A Propósito de Um Caso Clínico *
Torres, Filipe Pinheiro; Oliveira, Virgílio; Palha, José Carlos; Almada, António; Lima, Margarida Reis; Veloso, PombeiroOs autores apresentam uma breve revisão teórica e um caso clínico da Síndroma de Freeman-Sheldon (S.F.S.).Trata-se de um conjunto de malformações crâneo-faciais e músculo-esqueléticas congénitas diversas; os autores alertam para o diagnóstico precoce, parao aconselhamento genético e tecem algumas considerações sobre o carácter de transmissão da doença.
The use of prealbumin concentration as a biomarker of nutritional status in tre...
Rocha, Júlio César; Almeida, Manuela Ferreira; Carmona, Carla; Cardoso, Maria Luís; Borges, Nuno; Soares, Isabel; Salcedo, Graça; Lima, Margarida ReisBACKGROUND/AIMS: The neurological sequelae resulting from untreated phenylketonuria are diminished by the success of early introduced and continued dietary treatment. Nowadays, nutritional status is gaining importance in the follow-up of these patients. The aim of this work was to study the relevance of prealbumin concentration as biomarker of protein nutritional status of phenylketonuric patients. METHODS: We ...
Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations t...
Oliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, RosárioThe establishment of Locus Specific Databases (LSDB) is a crucial aspect for the Human Genetics field and one of the aims of the Human Variation Project. We report the development of a publicly accessible LSDB for the NIPBL gene (http://www.lovd.nl/NIPBL) implicated in Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). This rare disorder is characterized by developmental and growth retardation, typical facial features, limb an...
Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipido...
Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Costa, Roberto; Prata, Maria João; Coutinho, Maria Francisca; Ribeiro, Helena; Lopes, Lurdes; Pineda, M.Mucolipidosis II (ML II) and mucolipidosis III (ML III) are diseases in which the activity of the uridine diphosphate (UDP)-N-acetylglucosamine:lysosomal enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-phosphotransferase) is absent or reduced, respectively. In the absence of mannose phosphorylation, trafficking of lysosomal hydrolases to the lysosome is impaired. In these diseases, mistargeted lysosomal...
Cognitive profile in William syndrome: a case study
Gonçalves, Óscar F.; Fernández Prieto, Montserrat; Sampaio, Adriana; Pérez, Avelina; Henriques, Margarida Rangel; Lima, Margarida ReisWilliams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder, approximately occurring 1 in 20 000 live births, caused by a submicroscopic deletion on band q11.22-23 in chromosome 7. Their clinical characteristics include an uneven profile, characterised by physical, developmental and neurocognitive features. They also present disadaptive behaviours, with a strong impulse to social contact. Given this uneven cog...
Funcionamento cognitivo e produção narrativa no síndrome de Williams : congruên...
Gonçalves, Óscar F.; Pérez, Avelina; Henriques, Margarida Rangel; Fernández Prieto, Montserrat; Lima, Margarida Reis; Siebert, Manuel FusterUma questão central na teoria de desenvolvimento neurocognitivo consiste no debate acerca da existência de fenómenos de verdadeira dissociação neurocognitiva. Recentemente, no entanto, vários autores têm defendido a existência de uma dinâmica probabilística entre genótipo, organização cerebral e funcionamento cognitivo. O síndrome de Williams é uma perturbação do neurodesenvolvimento cujo estudo pode ajudar à c...
Os grandes consumidores de consultas medicas: um estudo de familia
Pereira, M. Graça; Barbosa, Joaquim; Sousa, José N.; Santiago, Nuno; Lima, Margarida ReisEste artigo relata um estudo sobre algumas das características familiares dos grandes consumidores de serviços de saúde. Neste sentido, comparou por um lado, um grupo de grandes consumidores de serviços de saúde, ao nível do número de consultas, em relação a um grupo controlo em termos de funcionamento familiar e atitudes em relação aos médicos e medicina e por outro, estudou a relação entre a dinâmica familiar...
Avaliação da qualidade do Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Instituto de Genét...
Fortuna, Ana Maria; Amado, João; Mota, Céu; Lima, Margarida Reis; Pinto, MaximinaRESUMO - É hoje crescente a procura do acompanhamento da gravidez e, consequentemente, do diagnóstico pré-natal, quer por motivação dos profissionais, quer dos próprios utentes. À baixa de natalidade verificada nos últimos dez anos em Portugal tem correspondido uma procura gradual e substancialmente maior das consultas de diagnóstico pré-natal, seguidas na maioria das vezes pela realização de métodos invasivos,...