Introdução: Os sintomas gastrointestinais (GI) associados à COVID-19 têm assumido uma importância crescente, particularmente em idade pediátrica. A expressão de recetores de angiotensina II no trato GI pode estar relacionada, não só com a predominância de sintomas GI, como com a sua apresentação GI isolada em alguns casos. O objetivo deste estudo foi caracterizar uma população de doentes pediátricos com COVID-1...
Myosin Vb (MYO5B) is a motor protein that facilitates protein trafficking and recycling in polarized cells by RAB11- and RAB8-dependent mechanisms. Biallelic MYO5B mutations are identified in the majority of patients with microvillus inclusion disease (MVID). MVID is an intractable diarrhea of infantile onset with characteristic histopathologic findings that requires life-long parenteral nutrition or intestinal...
Anemia is a common extraintestinal manifestation of inflammatory bowel disease (IBD), both in pediatric and in adult patients. Iron deficiency is the main cause of anemia in patients with IBD. Anemia is a clinically relevant comorbidity, with impact on patients' quality of life and it should be timely diagnosed and adequately treated. Currently, an active treatment approach is the recommended strategy, with evi...
Anemia is a common extraintestinal manifestation of inflammatory bowel disease (IBD), both in pediatric and in adult patients. Iron deficiency is the main cause of anemia in patients with IBD. Anemia is a clinically relevant comorbidity, with impact on patients' quality of life and it should be timely diagnosed and adequately treated. Currently, an active treatment approach is the recommended strategy, with evi...
Neste manual técnico é descrito o processo de adaptação e validação dos Inventários de Desenvolvimento Comunicativo de MacArthur-Bates para Português Europeu (PT IDC-I Palavras e Gestos (8-15 meses) e PT IDC-II Palavras e Frases). O manual inclui, além dos inventários, os formulários para a recolha de dados anamnésicos e para a síntese de resultados.
The main aim of this study was to investigate the development of gesture and lan- guage acquisition in European Portuguese infants. These were assessed using the European Portuguese MacArthur-Bates Communicative Development Inventory: words and gestures. The parents’ reports of gestures and lexical competence of 1314 children, aged between 8 and 15 months, were collected. As expected, the results indicated that...
A alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) constituiu a alergia alimentar mais frequente em crianças com idade inferior a três anos, podendo as suas manifestações gastrointestinais ocorrer em qualquer idade. Na suspeita clínica de APLV baseada na anamnese e exame físico, deve instituir-se dieta de eliminação durante um período variável consoante o quadro clínico, seguida de uma prova de provocação oral (PPO...
Introdução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante monofásica do sistema nervoso central (SNC) imunomediada. O quadro clínico inicial pode ser inespecífico, mas traduz geralmente envolvimento da substância branca em várias localizações do SNC, sendo a ressonância magnética (RM) do neuroeixo o exame complementar de diagnóstico de eleição. Caso clínico: Criança com 16 meses, inter...
Esta publicação destina-se a celebrar os 25 anos de formação em educação especial da ESE de Paula Frassinetti. Não havia melhor forma de o fazer do que apresentar um conjunto de trabalhos de investigação realizados por ex-estudantes destes cursos em conjunto com os seus orientadores ou arguentes.