3 documents found, page 1 of 1
X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation
Maio,Patrícia; Mano,Lia; Rocha,Sara; Baptista,Rute Baeta; Francisco,Telma; Sousa,Helena; Freixo,João Parente; Abranches,MargaridaAbstract Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypopho...
Ulcerated infantile hemangioma
Belo,Nídia; Maio,Patrícia; Gomes,Susana; Cruz,Carla; Lopes,Maria João P.Infantile hemangiomas are the most frequent vascular tumors in pediatric age. Diagnostic can be challenging due to variable clinical presentation and natural history. Most cases have a favorable evolution. Treatment may be required according to tumor location, extension, and complications. Propranolol is an effective and safe treatment. The case of an infant with perianal ulcerated hemangiomas treated with prop...
Automedicação em idade pediátrica
Belo,Nídia; Maio,Patrícia; Gomes,SusanaA automedicação pediátrica consiste na administração de medicação à criança ou adolescente pelos seus cuidadores, ou pelo próprio no caso de crianças maiores e adolescentes, sem observação médica prévia. Os dados nacionais sobre a prevalência e segurança desta prática são escassos. Este estudo pretendeu avaliar a prevalência de automedicação em idade pediátrica, identificar os fármacos mais utilizados e os prin...