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Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Jung,Monica de Paula; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Villar,Maria Auxiliadora Monteiro; Llerena Jr.,Juan ClintonCom base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento d...
Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de ...
Guerra,Fernando Antônio Ramos; Llerena Jr.,Juan Clinton; Gama,Silvana Granado Nogueira da; Cunha,Cynthia Braga da; Theme Filha,Mariza MirandaAvaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos contidas nas declarações de nascido vivo do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do Rio de Janeiro, Brasil, no ano de 2004 comparando-as com os prontuários hospitalares destas crianças e de suas mães na internação para o parto. Após a seleção de 24 maternidades do SUS, os tipos de defeitos congênitos constantes no...
Estudo seccional descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no I...
Silva,Eduardo Jorge Custódio da; Llerena Jr.,Juan Clinton; Cardoso,Maria Helena Cabral de AlmeidaO estudo das deficiências múltiplas em geral e da surdez em especial é escasso em nosso país. Os pesquisadores iniciaram estudo pioneiro desde 1992, avaliando alunos da educação especial das redes governamentais de ensino do Estado, estando atualmente focados na surdez. Avaliamos 232 alunos com idade variando de 1 a 39 anos, com média de 10,9 anos. O sexo masculino prevaleceu na amostra. A consangüinidade ocorr...
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e pro...
Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr.,Juan Clinton; Mattos,Ruben Araújo deO impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no...
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual
Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Llerena Jr.,Juan Clinton; Mattos,Ruben Araújo deO impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Foram localizadas, no Brasil, direcionadas aos defeitos congênitos, ações governamentais e não-governamentais. Estas envolvem serviços de informação sobre agentes ...
Molecular analysis of the most prevalent mutations of the FANCA and FANCC genes...
Rodriguez,David Enrique Aguilar; Lima,Carmen Silvia Passos; Lourenço,Gustavo Jacob; Figueiredo,Maria Estela; Carneiro,Jorge David AivazogluFanconi anaemia (FA) is a recessive autosomal disease determined by mutations in genes of at least eleven complementation groups, with distinct distributions in different populations. As far as we know, there are no reports regarding the molecular characterisation of the disease in unselected FA patients in Brazil. OBECTIVE: This study aimed to investigate the most prevalent mutations of FANCA and FANCC genes i...
Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais...
Martins,Antília Januária; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr.,Juan ClintonO estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões que o atendimento/convívio profissional com tais doenças ensejaram. Os dados foram coletados através de entrevistas or...
Clinical, neuroimaging and cytogenetic findings in 20 patients with corpus call...
Santos,Anna Cláudia Evangelista dos; Midleton,Sônia Regina; Fonseca,Regina Lugarinho; Santos,Suely Rodrigues dos; Llerena Jr.,Juan ClintonTwenty children with corpus callosum agenesis or hypoplasia were evaluated under a standardized investigation protocol. Psychomotor retardation, seizures, and craniofacial anomalies were the most prominent findings. There were three cases of chromosomal anomalies, all of them representing trisomy of chromosome 8.
A epistemologia narrativa e o exercício clínico do diagnóstico
Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Camargo Jr.,Kenneth Rochel de; Llerena Jr.,Juan ClintonEste trabalho objetiva contribuir para a discussão acerca das características narrativas do discurso clínico. Para tanto parte de uma revisão bibliográfica e da análise semiótica de prontuários do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida, do Departamento de Genética, do Instituto Fernandes Figueira, unidade materno-infantil da Fundação Oswaldo Cruz. Todos os prontuários utilizados são referentes ...
Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diag...
Santos,Cláudia Maria Carvalho dos; Correia,Patrícia Santana; Rosa,Antônio Abílio Santa; Vaniazzi,Elde; Coelho,Janice Carneiro; Burin,Maira GraeffWe present the first case of an early infantile form of galactosialidosis among Brazilians. This very rare and severe lysosomal storage disease has only a dozen patients clearly diagnosed worldwide. Clinical, pathological and biochemical features were consistent with previously published findings. We detected the disorder in a 7-month-old female baby with prenatal diagnosis of ascites. Evolution of the storage ...