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Roadmap for genomics in healthcare

Na reunião presencial dos grupos de trabalho (WGs) da iniciativa 1+MG e do projeto B1MG, que decorreu nos dias 11-13 de Setembro de 2023, em Bruxelas, apresentou-se o documento, produzido pelo WP5, intitulado "A roadmap for genomics in healthcare". Esta apresentação foi integrada na agenda da reunião específica do WG6 que se dedica ao desenvolvimento dos aspetos económicos relevantes para a implementação susten...

A Roadmap for Genomics in Healthcare

No âmbito do projeto Europeu B1MG, WP5, o INSA coordenou o desenvolvimento de um playbook intitulado "A roadmap for genomics in healthcare" que reúne informação útil aos sistemas de saúde que pretendam implementar a medicina genómica. Suportado pelo MLM, o playbook propõe um conjunto de passos sugeridos para que esta implementação seja mais fácil e eficiente. Este documento constitui a versão atual do playbook,...

Tecnologia cultural no local definitivo

Propagação de plantas e viveiro

A batata-doce propaga-se por via vegetativa, sendo que a qualidade do material de propagação é essencial para o sucesso da cultura. A presença de material de viveiro infetado com vírus e outras doenças provoca decréscimos muito significativos na produção. A utilização de estacas provenientes de cultura meristemática é uma boa prática para a garantia da qualidade do material, mas é um processo que requer um trab...

Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci

Background: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a...

The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmen...

Microdeletions at 1q43-q44 have been described as resulting in a clinically recognizable phenotype of intellectual disability (ID), facial dysmorphisms and microcephaly (MIC). In contrast, the reciprocal microduplications of 1q43-q44 region have been less frequently reported and patients showed a variable phenotype, including macrocephaly. Reports of a large number of patients with copy number variations involv...

Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci

Background: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a...

Relatório de Estágio Curricular – Grupo Emotional Brands (Porto)

O presente relatório de estágio descreve, de forma explicita, todas as atividades e tarefas realizadas durante o período determinado como estágio curricular, tendo este a duração de 280 horas, na empresa Emotional Brands. No decorrer deste foram desenvolvidos dois projetos principais, nomeadamente o catálogo de amostras de tecido - especificamente veludo, com a finalidade de apresentar todo o leque de material ...

Tendinite do manguito rotador em operadores de caixa de supermercado: contribut...

Contexto: A tendinite do manguito rotador (TMR) é frequente em operadores de caixa de supermercado devido às exigências do trabalho. É, de facto, frequente a realização de movimentos repetitivos de abdução e flexão dos membros superiores, muitas vezes em carga, que podem causar inflamação dos tecidos periarticulares do ombro, desencadeando sinais e sintomas de TMR. Objetivos: Conhecer a prevalência de TMR em op...

Redefining the MED13L syndrome

Congenital cardiac and neurodevelopmental deficits have been recently linked to the mediator complex subunit 13-like protein MED13L, a subunit of the CDK8-associated mediator complex that functions in transcriptional regulation through DNA-binding transcription factors and RNA polymerase II. Heterozygous MED13L variants cause transposition of the great arteries and intellectual disability (ID). Here, we report ...