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Nova Era no Diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária
Constant, Carolina; Sousa, Rodrigo; Pinto, Andreia; Moura Nunes, J. F.; Sampaio, Pedro; Lopes, Susana Santos; Bandeira, Teresa; Pereira, LuísaIntrodução: A discinésia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que determina alterações estruturais e/ou funcionais dos cílios, cujo diagnóstico foi alvo de padronização recente. O objectivo deste estudo foi descrever os resultados dum processo de diagnóstico centralizado aplicado a um grupo de crianças elegíveis. Métodos: Análise descritiva dos casos com diagnóstico de DCP efectuados num período de ...
Notch/Her12 signalling modulates, motile/immotile cilia ratio downstream of Fox...
Tavares, Barbara; Jacinto, Raquel; Sampaio, Pedro; Pestana, Sara; Pinto, Andreia; Vaz, Andreia; Roxo-Rosa, Mónica; Gardner, Rui; Lopes, TelmaFoxj1a is necessary and sufficient to specify motile cilia. Using transcriptional studies and slow-scan two-photon live imaging capable of identifying the number of motile and immotile cilia, we now established that the final number of motile cilia depends on Notch signalling (NS). We found that despite all left-right organizer (LRO) cells express foxj1a and the ciliary axonemes of these cells have dynein arms,...