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Effects of task-oriented training on gait, balance and fear of falling after st...

Introduction – Stroke is closely related to the increase of fall occurrence as well as the fear of falling, also a predisposing factor for falls. Changes in balance and gait, present even in more chronic phases, increase the risk of falls in this population. Objective – The aim of the study is to investigate the effects of task-oriented training on gait, balance, and fear of falling in a patient in the chronic ...

Surto de parotidite epidémica numa escola secundária do concelho de Vila Real d...

A parotidite epidémica (“papeira”) é uma doença contagiosa causada por um vírus de RNA, pertencente à família Paramixovírus, género Rubulavirus. O vírus da parotidite epidémica tem apenas um serotipo, mas 12 genótipos diferentes (A, B, C, D, F, G, H, I, J, K, L, N). Em Portugal, a vacina contra a papeira foi introduzida no Plano Nacional de Vacinação (PNV) em 1987 combinada com a vacina do sarampo e rubéola (VA...

Efeitos do treino orientado para a tarefa na marcha, equilíbrio e medo de cair ...

Introdução – O acidente vascular cerebral (AVC) está intimamente relacionado com o aumento da ocorrência de quedas, assim como o medo de cair, também este um fator predisponente para quedas. As alterações ao nível do equilíbrio e da marcha, presentes até em fases mais crónicas, provocam o aumento do risco de quedas nesta população. Objetivo – Investigar os efeitos do treino orientado para a tarefa na marcha, eq...

Molecular characterization of a rare analphoid supernumerary marker chromosome ...

Background: Analphoid supernumerary marker chromosomes (aSMC) constitute one of the smallest groups of SMC, and are characterized by a centromeric constriction but no detectable alpha-satellite DNA. These marker chromosomes cannot be properly identified by conventional banding techniques alone, and molecular cytogenetic methods are necessary for a detailed characterization. Analphoid SMC derived from chromosome...

Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leadi...

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene. We investigated the genetic basis of disease in a female patient with a Rett-like clinical. Karyotype analysis revealed a pericentric inversion in the X chromosome -46,X,inv(X)(p22.1q28), with breakpoints in the cytobands where the MECP2 and CDKL5 genes are located. FISH analysis revealed that the MECP2 gene is not dislocated ...

McArdle disease: mutational spectrum of Portuguese patients

McArdle disease or Glycogen Storage Disease type V (GSD V; myophosphorylase deficiency; MIM 232600) its an inborn error of glycogen metabolism, caused by a deficiency in muscle specific isoform of glycogen phosphorylase. This metabolic myopathy is characterised by exercise intolerance, myalgia, cramps and episodic myoglobinuria, symptoms that usually appear during the second or third decade of life. The diagnos...

Rubéola congénita em Portugal entre 2009 e 2015

Objetivo: Analisar os resultados do diagnóstico laboratorial de casos suspeitos de rubéola congénita recebidos no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) entre 2009 e 2015, ao abrigo do Programa de Eliminação do Sarampo, da Rubéola e da Rubéola Congénita na Região Europeia da Organização Mundial da Saúde (OMS).

Síndrome de Alström: quatro casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...

O dia-a-dia de uma criança com paralesia cerebral numa sala de ensino regular e...

Este Relatório Final estuda o dia-a-dia de uma criança com Paralisia Cerebral numa sala de ensino regular e numa sala de ensino especial e responde, como ponto de partida, à seguinte pergunta: Que diferenças se destacam, na criança com Paralisia Cerebral, no modo como é acompanhada em ambos as salas? Sendo um trabalho de investigação, que tenta compreender as práticas pedagógicas com uma criança com Paralisia C...

Diagnóstico da infeção por vírus da hepatite E no INSA, 2000-2012