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COARSE FACE, HYPOTONIA, AND NEURODEVELOPMENTAL REGRESSION

Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite common. Central nervous system is usually affected. The authors report the case of a five-month-old girl, daughter of non-consanguineous parents, born after an unremarkable full-term pregnancy and delivery. Hypotonia and neurodevelopmental regression were noted from the age o...

Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia: caso clínico y uso de dextrome...

Acidente Vascular Cerebral Isquémico num Lactente Filho de Mãe Vegana

O acidente vascular cerebral é uma doença rara na infância (2,7 por 100 000 crianças por ano). A hiperhomocisteinemia é um fator de risco independente para a aterosclerose prematura, sendo habitualmente secundário a mutações na enzima metiltetrahidrofolato redutase ou défice de vitamina B12, na idade pediátrica. Descreve-se o caso clínico de um lactente de 10 meses, observado no serviço de urgência por queda da...

Encefalite de Rasmussen: a propósito de um caso clínico

Neurite óptica recidivante em adolescente: a propósito de um caso clínico

Higiene das mãos: 4 anos de campanha

Infección por chlamydia trachomatis en el primer año de vida

Introducción: En la embarazada el rastreo de Chlamydia trachomatis (C. trachomatis) es controvertido. La colonización asintomática ocurre en el 2—20%. El 40—70% de los recién-nacidos son infectados. Objetivo: Caracterizar la infección por C. trachomatis en los ni˜nos con menos de 1 a˜no de edad. Material y métodos: Estudio retrospectivo de 13 a˜nos (enero de 1997 a diciembre de 2009) de las infecciones diagnost...

Uso (ou abuso) de fármacos na idade pediátrica

Introdução e Objectivos: A exposição a fármacos na idade pediátrica pode ser nociva. A utilização elevada de medicamentos não aprovados em Pediatria, bem como o uso para sintomas em que a sua eficácia não foi comprovada, tem sido descrita de forma preocupante. Foi objectivo deste estudo avaliar o padrão de consumo de fármacos numa população pediátrica portuguesa. Métodos: Estudo transversal, com recrutamento pr...

Cerebral sinovenous thrombosis in children: clinical presentation and extension...

Many important questions regarding pathophysiology and treatment of cerebral sinovenous thrombosis need clarification and may depend on further knowledge on the etiology, site, extension and recanalization of the thrombosis. We studied these variables in a cohort of children and adolescents from seven Portuguese Centers. We conclude from our results that the deep venous system and the superior longitudinal sinu...

Cerebral Sinovenous Thrombosis in Children: Clinical Presentation and Extension...

Many important questions regarding pathophysiology and treatment of cerebral sinovenous thrombosis need clarification and may depend on further knowledge on the etiology, site, extension and recanalization of the thrombosis. We studied these variables in a cohort of children and adolescents from seven Portuguese Centers. We conclude from our results that the deep venous system and the superior longitudinal sinu...