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Congenital Hyperinsulinism - Two Decades of Specialized Care in a Tertiary Pedi...
Ferreira Gonçalves, Carolina; Oliveira Gonçalves, Carolina; Costa, Cristiana; Neves, Rute; Pina, Rosa; Diamantino, Catarina; Fitas, Ana LauraIntroduction: Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare disease, with a variable spectrum of severity. It is the main cause of persistent hypoglycemia in pediatric age patients. Objective: The aim of this study is to characterize children with CHI followed in a tertiary care hospital. Methods: Retrospective and descriptive study by consulting clinical files from 2003 to 2023. Results: Eleven children (5 female...
Estrategia de cierre con Tecnosoles para la recuperación ambiental de la Mina d...
Arán, Diego; Abreu, Maria Manuela; Diamantino, Catarina; Carvalho, Edgar; Santos, ErikaLa existencia de minas abandonadas sin gestión ni responsabilidad ambiental, principalmente explotadas antes de los años 80, son un gran problema para las administraciones públicas, cuya prioridad estratégica es minimizar los impactos generados. Bajo este contexto, en la mina de São Domingos (Portugal), la EDM - Empresa de Desemvolvimento Mineiro (EDM) desarrolló un proyecto de recuperación ambiental con aplica...
Congenital adrenal hyperplasia with a CYP21A2 deletion overlapping the tenascin...
Ivo, Catarina Rodrigues; Fitas, Ana Laura; Madureira, Inês; Diamantino, Catarina; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Lopes, LurdesObjectives: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a group of genetic diseases characterized by impaired cortisol biosynthesis. 95% of CAH cases result from muta tion in the CYP21A2 gene encoding 21-hydroxilase. TNX-B gene partially overlaps CYP21A2 and encodes a matrix protein called Tenascin-X (TNX). Complete tenascin defi ciency causes Enlers-Danlos syndrome (EDS). A mono allelic variant called CAH-X CH-1 w...
Surto de hepatite A. Repercussões e intervenção no Distrito de Évora
Diamantino, Catarina; Gomes, Susana; Mira, Graça; Cristina Ferreira, Ana; Lorga, Lurdes; Maria Valente, Paula; Gonçalves, HelderIntrodução: Actualmente Portugal é considerado um país de baixa endemicidade de hepatite A. Neste padrão epidemiológico são mais frequentes os surtos, habitualmente em grupos etários mais velhos. Em 2004 e 2005 verificou-se um aumento temporário do número de casos declarados de hepatite A em Portugal. Objectivo: Analisar os casos de hepatite A declarados no Distrito de Évora durante o surto de 2004-2005, descre...