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Generation and characterization of a human iPS cell line from a patient-related...
Pars, Selin; Cristo, Fernando; Inácio, José M.; Rosas, Graça; Carreira, Isabel Marques; Melo, Joana Barbosa; Mendes, Patrícia; Martins, Duarte SaraivaA DAND5-control human iPSC line was generated from the urinary cells of a phenotypically normal donor. Exfoliated renal epithelial (RE) cells were collected and reprogrammed into iPSCs using Sendai virus reprogramming system. The pluripotency, in vitro differentiation potential, karyotype stability, and the transgene-free status of generated iPSC line were analyzed and confirmed. This cell line can be exploited...
Generation of human iPSC line from a patient with laterality defects and associ...
Cristo, Fernando; Inácio, José M; Rosas, Graça; Carreira, Isabel Marques; Melo, Joana Barbosa; Almeida, Luís Pereira de; Mendes, PatríciaA human iPSC line was generated from exfoliated renal epithelial (ERE) cells of a patient affected with Congenital Heart Disease (CHD) and Laterality Defects carrying tshe variant p.R152H in the DAND5 gene. The transgene-free iPSCs were generated with the human OSKM transcription factor using the Sendai-virus reprogramming system. The established iPSC line had the specific heterozygous alteration, a stable kary...
Midríase acidental por contacto com Brugmansia versicolor Lagerh
Calado, Cláudia; Pereira, Andreia; Moço, Carla; Silva, Margarida; Maio, JoséResumo: A midríase unilateral pode ser forma de apresentação de um grande número de doenças, algumas potencialmente graves, outras benignas e auto-limitadas. Expõe-se o caso de uma criança de cinco anos, que se apresenta no Serviço de Urgência com midríase unilateral e diminuição dos reflexos pupilares homolaterais. Restante exame físico normal. Tomografia computorizada crânio-encefálica normal. Aprofundada a a...
Convulsão Neonatal por Dependência de Piridoxina — Caso Clínico
Anselmo, Marisol; Gonçalves, Luís; Maio, JoséA dependência de piridoxina como etiologia de convulsões no período pré-natal, neonatal e primeira infância, é uma doença hereditária, autossómica recessiva. Cursa com episódios recorrentes de convulsões que cedem à terapêutica com piridoxina, mas não são controlados pela habitual medicação anticonvulsivante. O diagnóstico tardio pode conduzir ao aparecimento de alterações estruturais e funcionais do sistema ne...
Infecção Urinária na Criança. Casuística de 5 Anos de Internamento
Gonçalves, Luís; Anselmo, Marisol; Barros, M. Filipe; Rocha, Elsa; Maio, JoséOs autores apresentam um estudo retrospectivo efectuado nas crianças internadas no Serviço de Pediatria do Hospital Distrital de Faro com o diagnóstico definitivo de Infecção Urinária (IU), de 1 de Janeiro de 1995 a 31 de Dezembro de 1999. Foram analisados 114 processos e avaliados os parâmetros referentes a sexo, idade, sintomatologia na admissão, história de IU prévia, leucograma, proteína C reactiva, sedimen...
Trombose da Veia Porta. Atitudes. A Propósito de Caso Clínico
Gonçalves, Luís; Maio, José; Barros, Maria Filipe; Rosa, João; Rocha, Elsa; Silva, Margarida; Coelho, RaúlCriança de 7 anos, sexo feminino, com síndrome febril prolongado associado a vómitos, dor abdominal e diarreia. A Tomografia Axial Computorizada abdominal revelou trombose da veia porta e abcessos hepáticos. Foi submetida a laparotomia exploradora, que levou ao diagnóstico definitivo de apendicite aguda complicada de pileflebite. Iniciou terapêutica anticoagulante e fibrinolítica, além de antibioticoterapia. A ...
Colite Ulcerosa na Criança: Um Caso Clínico
Calha, Manuela; Caldeira, Paulo; Estevens, José; Guerreiro, Horácio; Maio, JoséA Colite Ulcerosa é uma doença pouco frequente na criança e tem um curso clínico geralmente mais grave que no adulto. A suaocorrência neste grupo etário levanta problemas particulares, pois trata-se de uma doença crónica, com repercussão na actividade normalda criança e para a qual não existe uma terapêutica médiCa curativa. Descreve-se o caso clínico de uma criança de 11 anos, do sexofeminino, com Colite Ulcer...
Eritema Nodoso — Análise Retrospectiva de 12 Casos
Calha, Manuela; Ribeiro, Anabela; Maio, JoséO Eritema Nodoso caracteriza-se por uma reacção cutânea associada a um grande número de doenças. Analisaram-se 12 casos clínicos de criançasinternadas no Serviço de Pediatria do Hospital Distrital de Faro, entre 1980 e 1994. Verificou-se uma maior incidência no sexo feminino (7 casos) e nosprimeiros seis meses do ano (8 casos). Todas as crianças tinham idades superiores a 4 anos. A localização das lesões predom...
Implication of the RDRIO Mycobacterium tuberculosis sublineage in multidrug res...
David, Susana; Duarte, EL; Leite, CQF; Paixão, Eleonora; Ribeiro, João Nuno; Maio, José; Portugal, Clara; Sancho, Luísa; Germano de Sousa, JoséMultidrug and extensively drug resistant Mycobacterium tuberculosis are a threat to tuberculosis control programs. Genotyping methods, such as spoligotyping and MIRU–VNTR typing (Mycobacterial Interspersed Repetitive Units), are useful in monitoring potentially epidemic strains and estimating strain phylogenetic lineages and/or genotypic families. M. tuberculosis Latin American Mediterranean (LAM)family is a ma...
Socio-demographic features of puerperas and pregnancy follow-up: what has chang...
Santos, Vera; Moura, Márcio; Pinto, João Paulo; Almeida, Vítor; Maio, JoséIn recent years, the time for motherhood has been postponed, which is related to social aspects and can lead to health problems for the pregnant women and the child. An appropriate follow-up of the pregnancy is essential for identification and early treatment of possible complications. The purpose of this study was to evaluate some social and demographic characteristics and the pregnancy follow-up among puerper...