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Multicentric Genome-Wide Association Study for Primary Spontaneous Pneumothorax
Sousa, I; Abrantes, P; Francisco, V; Teixeira, G; Monteiro, M; Neves, J; Norte, A; Robalo-Cordeiro, C; Moura E Sá, J; Reis, E; Santos, P; Oliveira, MDespite elevated incidence and recurrence rates for Primary Spontaneous Pneumothorax (PSP), little is known about its etiology, and the genetics of idiopathic PSP remains unexplored. To identify genetic variants contributing to sporadic PSP risk, we conducted the first PSP genome-wide association study. Two replicate pools of 92 Portuguese PSP cases and of 129 age- and sex-matched controls were allelotyped in t...
Hyperthyroidism caused by non-neoplastic inappropriate TSH secretion.
Agapito, A; Guerra, L; Afonso, A; Fonseca, F; Malheiro, F; da Costa, CWe report a case of hyperthyroidism due to non-neoplastic inappropriate thyrotrophin secretion in a 31 year old woman. Increased T3 and THS levels after thyroidectomy led us to suspect the diagnose. Serum levels were further increased by TRH and only partially suppressed by triiodothyronine and computerised axial tomography showed a normal sellar region. These features are characteristic of inappropriate TSH se...
Myxedema coma.
Fonseca, F; Cortez, L; Guerra, L; Afonso, A; Agapito, A; Malheiro, F; da Costa, CFive patients, 4 female and 1 male, aged 45 to 73, were observed in myxedema coma between 1984 and 1992. In three patients hypothyroidism was not known. Depressed consciousness, hypothermia, bradycardia and no goiter were common to all and a precipitating factor could be identified in 3 of them. Therapy included L-thyroxine and/or triiodothyronine by nasogastric tube, hydrocortisone and supportive measures. Out...
Coma Mixedematoso
Fonseca, F; Cortez, L; Guerra, L; Afonso, A; Agapito, A; Malheiro, F; Charneco da Costa, JOs AA. apresentam 5 casos de coma mixedematoso observados no período de 1984 a 1992. Trata-se de 4 doentes do sexo feminino e 1 do sexo masculino com idades compreendidas entre os 45 e 73 anos. Em 3 doentes não havia diagnóstico prévio de hipotiroidismo. A depressão do estado de consciência, a hipotermia, a bradicardia e a ausência de bócio eram comuns aos 5 doentes. Foi identificado factor desencadeante em 3 d...
Hipertiroidismo por Secreção Inapropriada Não Tumoral de TSH
Agapito, A; Guerra, L; Afonso, A; Fonseca, F; Malheiro, F; Charneco da Costa, JApresenta-se um caso clínico de hipertiroidismo por secreção inapropriada não tumoral de TSH, numa mulher de 31 anos, investigado na sequência do achado de T3 e TSH elevados após tiroidecto mia. A resposta exagerada de TSH à TRH e a supressão parcial após triiodotironina aliadas à normal expressão morfológica tomodensitométrica da região selar confirmaram o diagnóstico. As terapêuticas com bromocriptina e ocjre...
Obesidade. Experiência de Dois Anos de Consulta
Afonso, A; Guerra, L; Fonseca, F; Agapito, A; Malheiro, F; Magalhães Faria; Charneco da Costa, JOs autores procederam ao estudo retrospectivo de 681 obesos, consultados num período de dois anos. Vinte por cento eram crianças e, dos adultos, 87% eram do sexo feminino. Vinte e quatro por cento dos adultos eram obesos desde a infância e 1/3 das mulheres relacionava o início da obesidade com a gravidez. Foi encontrada uma elevada prevalência de Obesidade e Diabetes Mellitus nos antecedentes familiares. Sessen...
Diabetes mellitus in the elderly.
Oliveira, M; Malheiro, FThe authors discuss the pathogenesis of glucose intolerance occurring in advanced age and the importance of peripheral insulin resistance due to deficiency of post receptor mechanisms. Prevalence of diabetes increases with age and its diagnosis should not be overlooked as it can cause considerable morbidity and mortality in this age group. Acute and chronic complications are discussed as well as the aggravating...
Atrasos Pubertários. Orientação Clínica, Diagnóstica e Terapêutica
Agapito, A; Estriga, A; Cortes, E; Malheiro, F; Charneco da Costa, JA variabilidade individual da maturação do ser humano faz que a definição e diagnóstico de atraso pubertário sejam apoiadas, por um lado, em dados estatísticos, por outro lado em critérios bem estabelecidos (tabelas de Tanner). A classificação etiológica, com as consequentes implicações terapêuticas, poderá apresentar dificuldades mormente no que respeita à distinção entre atraso pubertário simples e hipogonadi...