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Newborn Screening for Sickle Cell Disease: Results from a Pilot Study in the Po...

The Portuguese Newborn Screening Program currently includes 28 pathologies: congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, 24 inborn errors of metabolism, sickle cell disease and spinal muscular atrophy. This pilot study for sickle cell disease newborn screening, including 188,217 samples, was performed between May 2021 and December 2023, with phase I, including 24,130 newborns, in the Lisbon and Setubal districts...

Vinte anos de rastreio neonatal alargado de doenças metabólicas em Portugal (20...

Rastreio neonatal da fibrose quística em Portugal: etapas de uma história de su...

Rastreio neonatal da deficiência em 3-metilcrotonil-CoA carboxilase em Portugal...

A deficiência de 3-methycrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) é uma acidúria orgânica autossómica recessiva que está incluída nos programas de rastreio neonatal de vários países. Neste estudo são apresentados resultados obtidos principalmente do Programa de Rastreio Neonatal, recolhidos ao longo de um período de 19 anos. A análise dos genes MCCC1 e MCCC2 em 67 casos, permitiram identificar 39 mutações novas das quai...

Prevalência ao nascimento da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal: r...

As hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes a nível mundial e que resultam de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina. Trata-se de uma patologia cada vez mais disseminada à escala global, e consequentemente, é cada vez maior a importância do rastreio neonatal da drepanocitose para a diminuição da morbilidade e mortalidade através de adoçã...

Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019)

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, devido a um erro hereditário do metabolismo dos aminoácidos. A PKU caracteriza-se por um aumento de fenilalanina, em resultado de uma deficiência da enzima hepática, fenilalanina hidroxilase (PAH), uma enzima codificada pelo gene PAH. É uma das 26 patologias integradas no painel das doenças rastreadas em Portugal, a partir de sangue colhido em ...

Rastreio neonatal da drepanocitose na Europa: observações e consensos de uma re...

O rastreio neonatal da drepanocitose permite a adoção precoce de medidas de prevenção que contribuem para a diminuição da mortalidade infantil associada a esta doença, que nos últimos anos se tem vindo a transformar um problema global de saúde na Europa. Para tentar perceber o que se passa a nível europeu, relativamente às políticas nacionais de rastreio neonatal e à existência de registos nacionais de dados ep...

The moving targets of expanded newborn screening for inborn errors of metabolis...

The Portuguese programme for newborn screening (NBS) includes 26 diseases (Congenital Hypothyroidism, 24 metabolic disorders and Cystic Fibrosis), presenting an estimated overall incidence of 1: 1.100 affected newborns (NB). It was established in the late 70s, starting with phenylketonuria (PKU), and soon after, congenital hypothyroidism (CH) screening. Since 2004, the screening for inborn errors of metabolism ...

Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017

A cistinose é uma doença metabólica multisistémica, autossómica recessiva caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Neste trabalho foram estudados doentes não r...

Maternal Glutaric aciduria type I and newborn screening

Introduction: Expanded Newborn Screening (NBS) programs based on MS/MS, result in a massive increase of screened metabolic disorders and detected patients. Alongside with the detection of classical forms of screened metabolic disorders, milder forms (many whose existence was unknown until now) are being detected, representing major challenges in respect to follow up protocols. Disease spectrum of screened disor...