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Reduced bone mineral content and density in neurofibromatosis type 1 and its as...
Souza,Marcio Leandro Ribeiro de; Jansen,Ann Kristine; Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Vilela,Darlene Larissa de Souza; Kakehasi,Adriana MariaSUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food in...
Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1
Martins,Aline Stangherlin; Jansen,Ann Kristine; Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Matos,Camila Maria; Souza,Marcio Leandro RibeiroABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood samples were collected for biochemical assessment. Homeostasis model assessment adiponectin (HOMA-AD), Homeostasis mo...
Amusia and its electrophysiological correlates in neurofibromatosis type 1
Cota,Bruno Cézar Lage; Fonseca,João Gabriel Marques; Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Rezende,Nilton Alves de; Batista,Pollyanna BarrosABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated ...
Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis
Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Batista,Pollyanna Barros; Goloni-Bertollo,Eny Maria; Souza-Costa,Danielle de; Eliam,Lucas; Eliam,MiguelNeurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced compl...
Avaliação do processamento auditivo na Neurofibromatose tipo 1
Batista,Pollyanna Barros; Silva,Carla Menezes da; Valentim,Hellen de Oliveira; Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Rezende,Nilton Alves deEste trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliação do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1. Embora a audição periférica estivesse normal nos testes realizados, foram observadas alterações importantes no processamento auditivo em várias habilidades. Este achado, descrito pela primeira vez na neurofibromatose, pode contribuir para explicar os distúrbios cog...
Diabetes mellitus tipo 1 na ausência de neuropatia autonômica não altera a taxa...
Rocha,Cristiane Martins; Madeira,Luciana Gonçalves; Sá,Kátia Regina; Lopes,Luciana Napoleão; Albuquerque,Daniel Peixoto de; Diniz,Leonardo MaurícioA sudorese é o principal mecanismo autonômico termorregulatório na espécie humana. A taxa de sudorese (TS) durante o exercício pode ser influenciada por diversos fatores, entre eles doenças, como o diabetes mellitus tipo 1, cujos pacientes são vítimas potenciais de distúrbios termorregulatórios. Os exercícios regulares são recomendados para diabéticos e, inclusive, alguns deles tornam-se atletas. No entanto, ai...
Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina
Souza,Juliana Ferreira de; Toledo,Luana Lopes de; Ferreira,Maria Clara Magni; Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Rezende,Nilton Alves deOBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade. MÉTODOS: 183 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foram avaliados quanto à frequência de manifestações c...
Hidratação durante o exercício: a sede é suficiente?
Machado-Moreira,Christiano Antônio; Vimieiro-Gomes,Ana Carolina; Silami-Garcia,Emerson; Rodrigues,Luiz Oswaldo CarneiroO objetivo deste trabalho é fazer uma revisão sobre a hidratação e discutir se, durante o exercício, a reposição de líquidos de acordo com a sede é suficiente para hidratar o indivíduo. A perda hídrica pela sudorese induzida pelo exercício, especialmente realizado em ambientes quentes, pode levar à desidratação, pode alterar o equilíbrio hidroeletrolítico, dificultar a termorregulação e, assim, representar um r...
Automobilismo: no calor da competição
Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Magalhães,Flávio de CastroO presente artigo questiona o papel do calor como um fator de risco adicional para o acidente que vitimou Ayrton Senna. O automobilismo de competição constitui um desafio biológico, uma situação estressante do ponto de vista mental e físico. A manutenção da performance depende da disponibilidade de carboidratos e oxigênio, hidratação adequada e temperatura interna constante entre 37 e 38 graus centígrados. A di...
Assessment of functional capacity through oxygen consumption in patients with a...
Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro; Silami-Garcia,Emerson; Moreira,Maria da Consolação Vieira; Ribeiro,Giane AmorimPURPOSE: To compare peak exercise oxygen consumption (VO2peak) of healthy individuals with asymptomatic individuals with probable heart disease. METHODS: Ninety-eight men were evaluated. They were divided into two groups: 1) 39 healthy individuals (group N) with an age range of 50±4.6 years; and 2) 59 asymptomatic individuals with signs of atherosclerotic and/or hypertensive heart disease (group C) with an age ...